Вернемся ненадолго к пластилину в руках того самого ребенка, который лепит головы для медведей. Представим, что пластилин у него обычный, советский. Если его размять и согреть в руках, то из него можно слепить что угодно. Но оставьте кусок такого пластилина на холодном подоконнике на ночь, и утром он будет каменным. Так вот, эритроциты у здоровых людей как бы сделаны из теплого советского пластилина. Они, с одной стороны, остаются такой формы, какой задумала природа, – как монетки, с другой стороны, при необходимости могут сложиться пополам или свернуться в рулетик, чтобы протиснуться через самые тонкие кровеносные сосуды, но не сломаются и не повредятся при этом.

У людей с наследственным микросфероцитозом эритроциты застыли, как замерзшие кусочки пластилина. Да к тому же они больше не похожи на монетки. Они выглядят как маленькие шарики, то есть микросферы. Поэтому и название такое – микросфероцитоз. А еще они плохо меняют свою форму. Поэтому, когда протискиваются через крошечные кровеносные сосуды, то просто лопаются.

Если эритроцит разрушился в кровеносном сосуде, то в кровь попадает гемоглобин, который раньше был внутри эритроцита. Этот процесс разрушения эритроцитов называется гемолиз. Свободный гемоглобин, который попал в кровь в результате гемолиза, вреден для организма, поэтому специальные ферменты быстро превращают его в билирубин. Билирубин – это пигмент желтого цвета. Чем больше эритроцитов разрушается, тем больше гемоглобина превращается в билирубин и тем более желтым становится человек. То есть у него возникает желтуха.

3 отличия микросфероцитоза от дефицита железа

Итак, микросфероцитоз в общем анализе крови очень похож на дефицит железа. Эритроциты при этой болезни будут мельче нормальных, и MCV тоже будет ниже нормы. Как же отличить одно от другого, до того как пациенту будет назначен препарат железа?

Первое отличие – желтые склеры

и высокий билирубин

При дефиците железа у человека не должно быть желтухи, а при микросфероцитозе она есть. Если микросфероцитоз протекает в легкой форме и билирубин повышен лишь немного, то желтым цветом красятся только глаза. Точнее, склеры. А так как болезнь у человека с рождения, ведь она генетическая, то и желтизна склер заметна у него в течение всей жизни. Иногда она проявляется более ярко, иногда почти исчезает, как загар.

Случается, что человеку с таким симптомом ставят ошибочный диагноз «синдром Жильбера», потому что не обращают внимания на снижение MCV в общем анализе крови. Этот синдром относится к генетическим нарушениям обмена веществ и обычно не причиняет человеку вреда. Единственными его признаками могут быть повышение билирубина и желтизна склер, которые присутствуют постоянно или возникают периодически, как и при легкой форме микросфероцитоза. Единственный способ подтвердить синдром Жильбера – выполнить соответствующий генетический тест. Если он окажется отрицательным, необходимо рассматривать наследственный микросфероцитоз как возможную причину повышения билирубина и желтухи.

Второе отличие – повышение количества

ретикулоцитов в крови

Ретикулоциты – это юные эритроциты, которые только что вышли в кровь. Чем больше старых эритроцитов разрушилось, тем больше новых должен выпустить костный мозг. Старые эритроциты разрушаются в крови ежедневно. И также ежедневно костный мозг поставляет в кровь эритроциты на замену.

При микросфероцитозе эритроциты разрушаются в гораздо больших количествах, чем в норме. Поэтому и ретикулоцитов в крови у пациентов с этой болезнью будет больше, чем у здоровых людей. Количество ретикулоцитов можно измерить. Только этот параметр не входит в стандартный общий анализ крови, его нужно заказывать в лаборатории отдельно.

В норме уровень ретикулоцитов в крови – до 2%. При микросфероцитозе их количество значительно превышает эту цифру.

Кроме процентов (%) ретикулоциты могут измеряться в промилле (‰). Значок промилле очень похож на проценты, только внизу два нолика вместо одного. Внимательно смотрите на единицы измерения, ведь если ретикулоциты измеряют в промилле, то в норме они до 20 ‰, а при микросфероцитозе – выше 20 ‰.

Третье отличие – гемоглобин и MCV не растут после

начала лечения препаратами железа

Так как микросфероцитоз возникает из-за генетических особенностей эритроцитов, а не из-за дефицита железа, то лечение препаратами железа никак не будет влиять на уровень гемоглобина и размер эритроцитов пациента.

Этот признак, по которому одна болезнь отличается от другой, нужно всегда помнить, потому что именно он поможет переосмыслить диагноз пациента и назначить дополнительные анализы, такие как уровень ретикулоцитов и билирубина в крови, если они не были выполнены до начала лечения препаратами железа.

О том, через сколько времени от начала лечения стоит начать беспокоиться, если гемоглобин и MCV не растут, мы подробно поговорим в главе 6, где речь пойдет об адекватных сроках лечения дефицита железа.

А сейчас подведем итог. В общем анализе крови пациента с микросфероцитозом, так же как при дефиците железа, может быть снижен MCV. Но при микросфероцитозе эритроциты мелкие из-за своих генетических особенностей, а не из-за дефицита железа. Легкая форма микросфероцитоза может протекать так незаметно, что даже уровень гемоглобина в ОАК будет в норме, как при скрытом дефиците железа. Помогут отличить одно от другого и вовремя поставить верный диагноз: желтизна склер, повышение ретикулоцитов в крови более 2% (или более 20 ‰) и повышение билирубина выше нормы.

Тесты для подтверждения этой болезни делают чаще всего в профильных гематологических центрах или крупных лабораториях. Назначить их при необходимости может врач-гематолог.

Талассемия, или средиземноморская анемия

Талассемия, как и микросфероцитоз, – это наследственная болезнь. Но отличия между ними существенные. При талассемии из-за поломки в генах нарушается не форма эритроцита, а форма молекул гемоглобина внутри него. И это влияет на размеры красных клеток крови. Они становятся очень мелкими.

Выделяют три формы талассемии: малая, промежуточная и большая. Настоящей болезнью считаются две последние – промежуточная и большая талассемия. Пациенты с этими формами из-за тяжелых симптомов очень быстро после рождения оказываются под наблюдением гематолога. В то время как малая форма талассемии скорее является бессимптомным или почти бессимптомным носительством гена этой болезни. Именно эту форму легче всего перепутать с дефицитом железа. Поэтому именно о малой форме талассемии мы сейчас поговорим.

Главные признаки малой формы талассемии – это снижение гемоглобина и MCV. Как и при дефиците железа. Особенных симптомов у ребенка или взрослого при этом может не быть вовсе. Однако некоторые генетические варианты сопровождаются хронической усталостью и пониженной физической выносливостью. Опять же как при дефиците железа. Эта схожесть делает очень вероятной ошибку при первичном диагнозе в том случае, если врач никогда раньше не встречался с талассемией.

Почему такое возможно, чтобы врач никогда не видел эту болезнь на практике? Потому что она встречается часто лишь в нескольких регионах мира. Например, в Средиземноморье, где ее даже называют средиземноморской анемией. В некоторых странах Азии и на Кавказе. Вероятно, эта болезнь зародилась десятки тысяч лет назад у предков жителей этих регионов. С тех пор передается по наследству внутри нации. А в средней полосе России или, например, в Сибири вероятность встретить носителя талассемии всего 4%. То есть доктор, который живет и работает вдали от регионов массового распространения талассемии, мог никогда раньше не встречать эту болезнь и легко перепутать ее с дефицитом железа. Только когда становится очевидным, что препараты железа не помогают вылечить анемию, возникает подозрение, что диагноз неверный.

Как отличить малую форму талассемии от дефицита железа по общему анализу крови?

3 отличия талассемии от дефицита железа

1. При малой форме талассемии MCV понижен очень сильно, обычно он ниже 65 фл, даже если уровень гемоглобина у пациента при этом в норме или снижен незначительно. И снижение MCV устойчивое, оно сохраняется в течение всей жизни человека.

2. При малой форме талассемии количество эритроцитов часто значительно выше нормы, обычно около 6,0 х 10¹²/л и выше.

3. И самое главное, MCV и гемоглобин не растут совсем при приеме препаратов железа, если это талассемия.

Дополнительные подсказки:

• Анемия существует у человека с детства в течение всей жизни.

• А у одного из его родителей есть такая же хроническая анемия с низким MCV.

• Иногда пациент рассказывает, что такая анемия прослеживается у нескольких родственников в нескольких поколениях, например у мамы, бабушки, брата бабушки и их отца.

Пациенту, у которого есть эти признаки, необходимо специальное исследование для подтверждения диагноза малой формы талассемии. Оно называется «электрофорез гемоглобинов» и встречается не в каждой лаборатории. Обычно для направления на это исследование нужна консультация гематолога.

Носительство малой формы талассемии – это не страшно для самого носителя. Она никогда не может превратиться в тяжелую форму этой болезни. Однако поставить верный диагноз все равно очень важно. Это избавит пациента и его доктора от многомесячных, а иногда многолетних попыток вылечить анемию с помощью железа.

Каждый носитель талассемии обязательно должен быть проконсультирован генетиком, перед тем как планировать беременность. Обследован на предмет носительства талассемии должен быть и второй будущий родитель. Потому что при носительстве этого гена у обоих родителей их дети могут получить тяжелую форму болезни. Тот факт, что один ребенок в семье имеет малую форму талассемии, не исключает возможности рождения следующего ребенка с тяжелой формой болезни, в том случае, если оба родителя – ее носители.

А теперь потренируемся отличать талассемию от дефицита железа на реальных историях пациентов.

История пациентки

Эта история началась с того, что женщина 32 лет забеременела. Почти с самого начала беременности гемоглобин у нашей героини стремительно падал. Она пила железо в таблетках, но это не помогало. На сроке 25 недель, когда гемоглобин был уже 60 г/л, ее врач-гинеколог совместно с врачом-гематологом приняли решение капать железо внутривенно. Каково же было разочарование всех троих, когда это не помогло. Вообще. Гемоглобин не сдвинулся с места.

Именно после этого мы с ней познакомились. Она жила в Центральной России и не смогла вспомнить ни одного предка в нескольких известных ей поколениях семьи, кто был бы корнями с Кавказа или из Средиземноморья. Наша героиня рассказала, что страдает анемией всю свою жизнь. Но раньше гемоглобин у нее никогда не падал так сильно. Правда, раньше она никогда не была беременна. Интересным было то, что при довольно низком уровне гемоглобина она чувствовала себя вполне хорошо.

В результатах ее анализов, которые она собрала за несколько последних лет, сразу бросалась в глаза одна особенность. Количество эритроцитов было очень высоким – 6,1 х 10¹²/л, а MCV был, наоборот, очень низким – 62 фл. И эти два параметра никак не менялись, ни когда она пила железо в таблетках, ни после капельницы.

Так как я видела много детей и их мам с малой формой талассемии в те времена, когда работала в консультативной поликлинике центра детской гематологии, мне было нетрудно и на этот раз узнать эту болезнь сразу. Но не думайте, что это должно быть так же легко для любого врача. Чтобы научиться замечать такую особенность, как значительно повышенные эритроциты, и связывать ее с малой формой талассемии, нужна практика. А как вы помните, в большинстве регионов России талассемия встречается очень редко.

У этой ошибки в диагнозе были и позитивные последствия. Женщина получила хорошую дозу внутривенного железа в середине срока беременности. И это уберегло ее и ее новорожденного малыша от дефицита железа. Он, кстати, не унаследовал генетическую особенность мамы.

Однако случаи неверной диагностики такой анемии не всегда заканчиваются хорошо.

Вторая история пациентки

Эта история началась в Азербайджане много веков назад. В одной семье появился на свет носитель малой формы талассемии. Никем не замеченная, ведь нужных анализов тогда просто не существовало, а симптомов у нее не было, малая форма талассемии тихонечко передавалась из поколения в поколение. Пока не достигла наших дней. И вот однажды в этой семье родилась девочка. Когда ей было полгода, у нее взяли общий анализ крови. А так как она жила в Азербайджане, где талассемия распространена широко, то и диагноз ей поставили сразу. Она была официально объявлена носителем малой формы талассемии.

Однажды, когда девочке было 3 года, ее мама снова забеременела. В конце второго триместра у мамы снизился гемоглобин и она почувствовала себя очень плохо. Ей было трудно делать даже самые простые дела по дому и гулять с маленькой дочкой. Вечером она падала без сил на кровать, а ранним утром просыпалась и часами не могла заснуть снова. Она с трудом ходила по лестнице, потому что кружилась голова и возникала одышка.

Ее врач посмотрел анализы женщины. Гемоглобин и MCV были снижены. Она жила в Азербайджане. И у нее была дочка с наследственной анемий – талассемией. Приговор был вынесен очень быстро и без дополнительного обследования. Женщина стала считаться носителем малой формы талассемии, как и ее дочь. Она стала считаться тем родителем, который передал эту особенность ребенку. Никакие другие причины анемии у этой беременной женщины не были исследованы.

Время шло. В семье родилась вторая дочка. И она тоже в возрасте 6 месяцев была обследована и получила диагноз «малая талассемия». А ее маме становилось все хуже.

И вот однажды она нашла в Яндексе по запросу «малая талассемия» статью из моего блога на эту тему. Так мы с ней и познакомились.

Одного взгляда на анализы двух дочек и их мамы было достаточно, чтобы сказать: дочки действительно носители малой талассемии, но вот их мама – нет. У нее вовсе не были повышены эритроциты. MCV был снижен, но совсем незначительно. А ферритин отсутствовал полностью. У этой женщины была банальная железодефицитная анемия, которая стала следствием двух подряд беременностей без поддержки препаратами железа. И уже несколько лет ее не лечили от дефицита железа, потому что у нее был другой диагноз.

Откуда же взялась талассемия у дочек, если у мамы ее нет? Конечно же, от папы. Именно в его семье много поколений назад начала свое путешествие через время эта генетическая особенность. Но так как он ни на что не жаловался и не попадал в больницы, его общий анализ крови раньше никто не видел. Когда же папа девочек был обследован, диагноз «малая талассемия» у него подтвердился. А его жена в конце концов благополучно вылечилась от дефицита железа.

Если установлен диагноз «наследственная анемия», значит ли это, что дефицита железа нет?

И при микросфероцитозе, и при малой талассемии мелкие эритроциты – это генетическая особенность человека. Ее нельзя изменить, сколько железа ни пей. Ведь она возникает не из-за дефицита железа. Однако бывает и так, что дефицит железа и наследственная анемия существуют у одного и того же человека параллельно. Например, обе дочки героини второй моей истории страдали талассемией и дефицитом железа одновременно. Поэтому пациентов с микросфероцитозом и малой формой талассемии нужно регулярно обследовать на дефицит железа с помощью дополнительных анализов. Ведь у людей с такими особенностями MCV всегда будет снижен. А значит, общий анализ крови не сможет подсказать нам, есть ли у пациента дефицит железа.

Та же самая проблема встает перед человеком, у которого есть симптомы дефицита железа, но в общем анализе крови нет его признаков. ОАК в полном порядке. С такими показателями, как говорится, хоть в космос. Как быть в этой ситуации? Обсудим в следующей главе.

Подведем итог:

• У дефицита железа нет уникальных симптомов.

• Чтобы понять, относятся ли симптомы пациента к дефициту железа, нужно поискать его признаки в анализах.

• В общем анализе крови обратите внимание на три возможных признака дефицита железа: снижение MCV, повышение количества эритроцитов, повышение количества тромбоцитов.

• У детей раннего возраста часто видны все три признака.

• У детей постарше и взрослых общий анализ крови может быть в полном порядке даже при дефиците железа.

• Анемию можно увидеть только в общем анализе крови, ведь именно там измеряют гемоглобин.

• Анемия с мелкими эритроцитами не всегда железодефицитная, есть еще наследственный микросфероцитоз и малая форма талассемии, которые очень похожи на дефицит железа по ОАК, но сильно отличаются по сути.

• Если у человека есть симптомы дефицита железа, но при этом гемоглобин и другие параметры ОАК в норме, необходимо дополнительное обследование для исключения дефицита железа.