Цитаты из книги «Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде»

Эти неудачи могут быть обусловлены несколькими причинами. Возможно, истинные причины болезней скрываются в некодирующей ДНК, за пределами генов, в участках спирали, о которых мы пока имеем весьма смутное представление. Возможно, одинаковые мутации у разных людей вызывают неодинаковые заболевания, так как имеют место взаимодействия с различными генами. Возможно, хоть и маловероятно, что у некоторых людей есть дупликаты отдельных генов, которые очень важны для каких-то целей. Возможно, что секвенирование, с разбитием хромосом на мелкие частицы, разрушает важную информацию о структуре хромосомы и вариациях в ее строении, которые могут рассказать ученым, какие гены и каким образом участвуют в совместной работе. Самая пугающая из всех версий, изобличившая наше фундаментальное невежество, – идея, что болезней как таковых не существует. Когда врачи видят схожие симптомы у разных пациентов – колебание уровня сахара в крови, боль в суставах, высокий уровень холестерина, – они спокойно делают одинаковые выводы. Однако для регулирования уровня сахара и холестерина требуется совместная работа множества генов, и мутация в одном из них может разрушить всю систему. Другими словами, даже если масштабные симптомы идентичны, лежащие в их основе генетические причины, которые должны определяться и лечиться врачами, могут быть различными. Некоторые биологи, говоря об этом, переделывают цитату Льва Толстого, говоря, что все здоровые организмы здоровы одинаково, а каждый больной – болен по-своему. В силу описанных причин медики порой мямлят, что проект «Геном человека», как бы так сказать, пока что провалился. Если так оно и есть, то самым подходящим сравнением из мира большой науки будет вовсе не Манхэттенский проект, а космическая программа «Аполлон», которая сначала доставила человека на Луну, а потом угасла.

Так что же вся эта геномная гонка принесла нам, профессиональным ученым? Каждый делает свои выводы по этому поводу. Большинство специалистов, занимающихся генетикой человека, направляют усилия на лечение заболеваний, и они убеждены, что проект «Геном человека» сможет выявить, какие гены отвечают за болезни сердца, диабет и прочие широко распространенные недуги. Конгресс потратил три миллиарда долларов на эту довольно туманную перспективу. Однако, как указывали Вентер и другие ученые, с 2000 года не появилось практически ни одного генетически обоснованного лекарственного препарата – и не появится в ближайшем будущем. Даже Коллинз, нервно сглотнув, со всей присущей ему дипломатией признал, что темпы предполагаемых научных открытий лишь разочаровывают. Оказалось, что многие распространенные заболевания обусловлены гораздо большим количеством мутировавших генов, чем это представлялось вначале, а разработать лекарство, которое способно поразить больше, чем пару генов, практически невозможно. Что еще хуже, ученые не всегда могут отличить значимые мутации от безвредных. А в некоторых случаях и вовсе не могут определить, имеет ли место мутация. Основываясь на моделях наследования, они знают, что некоторые заболевания имеют определенные генетические признаки, но тщательное исследование ДНК больных людей в поисках нужных генов ничего не дает: хорошо если находятся какие-то общие генетические дефекты. А «ДНК-вредительница» бесследно исчезла.

Генетические проблемы кажутся тем более многозначительными, учитывая, что стало с детьми Дарвина. Примерно 10 % жителей викторианской эпохи, принадлежавших к «праздному классу», вступали в брак с кровными родственниками, и Дарвин поступил так же, взяв в жены свою двоюродную сестру Эмму Веджвуд (их общим дедом был знаток фарфора Джозайя Веджвуд). Из десяти детей Дарвинов большинство были болезненными. Трое, став взрослыми, оказались бесплодны, еще трое умерли в младенчестве – это примерно вдвое превышало показатели детской смертности в Англии того времени. Один из них, Чарльз Уоринг, прожил 19 месяцев, Мэри-Элеанор – всего 23 дня. Когда заболела его любимая дочь, Энн Элизабет, Дарвин взял ее к доктору Галли на водолечение. Но десятилетняя девочка все же умерла, что погасило последние остатки религиозной веры в душе Дарвина.

Один из достаточно убедительных диагнозов – болезнь Шагаса, которая вызывает симптомы, похожие на грипп. Дарвин мог подцепить эту болезнь от южноамериканского поцелуйного клопа, которого он держал на «Бигле» в качестве питомца (он восхищался, наблюдая, как клоп сосет кровь из пальца, надуваясь при этом, как клещ). Однако болезнь Шагаса не объясняет все симптомы Дарвина. Вполне возможно, что она просто изуродовала пищеварительный тракт ученого и сделала его уязвимым для более глубоких, дремлющих генетических дефектов. По крайней мере, другие полуправдоподобные диагнозы, вроде «синдрома циклической рвоты» и «хронической непереносимости лактозы»[91], обоснованы во многом генетическими причинами. Стоит добавить, что большая часть семьи Дарвинов росла болезненной, а его мать, Сусанна, умерла от не определенных болей в животе, когда Чарльзу было восемь лет.

Болезнь перевернула все существование Дарвина. Чтобы дышать свежим воздухом, он переехал в Даун-хаус, деревню в 30 километрах от Лондона, а кишечное расстройство удерживало его от походов в гости: он боялся загрязнять чужие туалеты. Затем он придумал хаотичные, неубедительные оправдания, стараясь убедить друзей не приглашать его в гости. «Я страдаю от очень своеобразной болезни, – писал он другу, – которая предотвращает меня от психического возбуждения путем возникновения болезненных спазмов, и я не думаю, что смог бы поддерживать беседу с вами, хотя это было бы мне очень приятно». Но изоляция не вылечила его. Дарвин никогда не писал более чем двадцать минут подряд, страдая острой болью во всем теле. Из-за своих недугов он впустую провел много времени, которое можно было потратить на работу. У него даже был самодельный туалет, наполовину в стене, наполовину в его кабинете – для сохранности приватности. Свою знаменитую бородку он отрастил в основном для того, чтобы спастись от нещадно царапавшей его лицо экземы.

Потребуется все мастерство лучшего придворного карикатуриста фараона Эхнатона, чтобы передать всю зажатость, тошноту, дурное настроение, которые обычно овладевали Дарвином. Он страдал от фурункулов, внезапных обмороков, нарушений сердцебиения, коченеющих пальцев, мигреней, головокружения, экземы, «огненных спиц и темных туч», которые вились у него перед глазами. Самым странным симптомом был звон в ушах, после которого – как гром бывает после молнии – он ужасно громко испускал газы. Но самое главное – Дарвина рвало. Рвало после завтрака, после обеда, после ужина, второго завтрака, вечернего чая – всегда – и прекращалось это только тогда, когда было уже нечему выходить наружу. На пике формы его рвало двадцать раз в час, а однажды тошнота не прекращалась двадцать семь дней подряд. Умственное напряжение делало состояние его желудка только хуже, но даже Дарвин, самый плодородный биолог всех времен, не мог связать эти факты. «Какая мысль заставляет наш организм переваривать ростбиф? – спрашивал как-то он и сам признавался – я не могу сказать».

Более того, изучение еврейской ДНК позволило подтвердить легенду африканского племени лемба, которая еще недавно считалась совсем неубедительной. Лемба всегда утверждали, что они имеют еврейское происхождение, что сотни лет назад человек по имени Буба увел их из Палестины в Южную Африку, где они до сих пор обрезают мальчиков, не едят свинины, носят головные уборы, похожие на кипу, и украшают свои дома изображениями слонов, окруженных шестиконечными звездами Давида. Легенда о Бубе, с точки зрения археологов, была совсем невероятной: они объясняли феномен существования «черных евреев» не эмиграцией, а простой передачей культурных ценностей. Но ДНК мужчин племени лемба подтверждает их еврейское происхождение. Около 10 % всех мужчин и каждый второй старик из наиболее почитаемого сословия – жрецов – имеют не что иное как «автограф» коэнов в виде Y-хромосомы.

Археологи изучали Y и другие хромосомы, чтобы распутать тайны истории евреев. Согласно Ветхому Завету, евреи в свое время разделились на два царства, Израиль и Иудею: независимые государства, у жителей которых, по-видимому, были четкие генетические маркеры, так как люди обычно женятся / выходят замуж за представителей своего рода (в широком понимании этого слова). Спустя много тысяч лет, в течение которых евреи изгонялись из разных земель и образовали диаспоры, историки наконец-то получили надежду проследить, куда именно занесло потомков обоих царств. Существование уникальных генетических подписей (в том числе и болезней) у современных евреев-ашкеназов, а также у сефардов и восточных евреев позволило генетикам отследить древние родословные и определить, что оригинальное библейское разделение сохранилось и по прошествии времени. Ученые также проследили истоки еврейских жреческих каст. В иудаизме коэны, которые якобы все происходят от Аарона, брата Моисея, играли специальные роли в храмовых обрядах. Обязанность переходила от коэна-отца к коэну-сыну – совсем как Y-хромосома. Оказалось, что коэны по всему миру действительно имеют очень похожую Y-хромосому, что свидетельствует о единой отцовской линии. Дальнейшее исследование показало, что этот «Y-хромосомный Аарон» проживал примерно в то же время, что и Моисей, подтверждая тем самым истинность иудаизма. По крайней мере в этом случае левиты, близкая, но отличающаяся от коэнов религиозная группа, тоже передавали свои религиозные привилегии от отца к сыну. Однако левиты из разных стран редко имеют общую Y-хромосому, так что или иудаисты исказили эту историю[89], или жены левитов активно изменяли своим мужьям.

После разоблачения Джефферсона проверка Y-хромосомы стала играть более значительную роль в исторической генетике. Впрочем, у этого способа есть недостаток: патрилинейная Y-хромосома несет очень малый срез наследственной информации. С ее помощью вы сможете узнать только об одном из своих предков в каждом поколении (та же проблема и с митохондриальной ДНК, передающейся по материнской линии). Несмотря на это ограничение, Y-хромосома может сказать нам удивительно много. Например, ее изучение помогло узнать, что самым плодовитым самцом в истории человечества был не Казанова и не царь Соломон, а Чингисхан – предок 16 миллионов ныне живущих людей. Каждый двадцатый мужчина на Земле имеет частичку его мужской хромосомы. Когда монголы захватывали новые земли, они старались оплодотворить как можно больше местных женщин, чтобы привязать их к новым хозяевам (один историк отзывался: «Очевидно, чем они занимались, когда не сражались»). Чингисхан, похоже, взял основную часть этого бремени на себя, и в итоге Центральная Азия сейчас просто кишит его отпрысками.

Мутировавший ген Марфана участвует в создании дефектной версии фибриллина – белка, обеспечивающего структурную поддержку мягких тканей. В частности, фибриллин помогает формировать глазные яблоки, поэтому люди с синдромом Марфана часто имеют плохое зрение. Это, кстати, объясняет, почему современные врачи утверждают, что Эхнатон также страдал от этого синдрома. Логично, что человек с плохим зрением сделал выбор в пользу солнечного бога, предпочтя его косоглазым ночным божествам. Более важно то, что фибриллин опоясывает кровеносные сосуды: жертвы синдрома Марфана зачастую умирают молодыми из-за того, что их артерии полностью изнашиваются. В течение века изучение кровеносных сосудов и других мягких тканей де-факто было единственным надежным способом диагностировать синдром Марфана. Поэтому, не имея мягких тканей Линкольна, ученые что в 1959 году, что сейчас, обречены лишь корпеть над фотографиями и медицинскими документами и спорить о неоднозначных вторичных признаках синдрома.