Жизнь с аутизмом

Растить ребенка с аутизмом нелегко. Президент Фонда научных исследований аутизма Элисон Сингер описывает свою жизнь с дочерью-аутистом как “ежедневные испытания и борьбу. <…> Это огромное финансовое бремя. Это огромное эмоциональное бремя. Это круглосуточная забота о человеке, который не может по-настоящему общаться со мной и с которым не могу по-настоящему общаться я. Бо́льшую часть времени я вынуждена гадать, что она пытается сказать”.

Сингер поясняет:

Жить с аутичным ребенком – значит каждый день искать баланс между тем, чтобы любить этого ребенка таким, какой он есть, и чтобы постоянно добиваться большего. Под “бо́льшим” я подразумеваю больше речи, больше социального взаимодействия, больше ресторанов и других общественных мест, куда ребенок мог бы пойти без истерики.

У моей дочери было множество типичных ранних признаков аутизма. В младенчестве она никогда не лепетала. Никогда не делала социальных жестов. Никогда не махала рукой на прощание. Никогда одобрительно не кивала и не мотала головой несогласно. Она закатывала невероятные истерики. Когда мы приходили на детскую площадку или в игровую комнату, ей было неимоверно сложно устанавливать зрительный контакт. Она никогда не проявляла интереса к другим детям. Она произносила несколько слов, но все эти слова она заимствовала из аудиокниг и видеороликов и использовала их бездумно, не для общения. Она просто повторяла их снова и снова. И в игрушки она играла очень необычно: сортировала их по цветам, выстраивала по размеру, но никогда не делала с ними то, что предполагали их производители. Не заблуждайтесь, думая, что ваш ребенок использует игрушки “креативно”. На самом деле игрушки должны использоваться так, как задумывал производитель.

Когда она стала старше – сейчас ей девятнадцать с половиной, – некоторые симптомы закрепились и обострились, но в остальном наметились улучшения. Аутизм – это расстройство развития, поэтому состояние большинства детей улучшается по мере взросления. Одни улучшения связаны с интенсивной терапией, а другие – просто с наступлением зрелости¹⁵.

В 1960-х годах уроженец Вены, психолог Бруно Беттельгейм, который специализировался на детских эмоциональных отклонениях, популяризировал неудачный термин “мать-холодильник”, чтобы объяснить происхождение аутизма. Беттельгейм доказывал, что аутизм лишен биологической основы, а развивается у детей нежеланных, не получающих материнской любви. Впоследствии беттельгеймовские представления об аутизме, причинившие немало горя множеству родителей, были полностью опровергнуты.

Элисон Сингер восприняла выявление биологической основы аутизма с энтузиазмом:

Теперь нам хотя бы не нужно бороться с идеей, что аутизм развивается из-за плохого выполнения родительских обязанностей: будто бы родители аутичного ребенка были настолько холодны, что не сумели сформировать привязанность и тем самым заставили его замкнуться в своем мире. Родители детей с аутизмом любят своих детей больше, чем вы можете себе представить. Мы делаем всё, всё возможное, чтобы помочь им приобрести необходимые навыки и участвовать в общественной жизни.

Когда в 1960-х у брата диагностировали аутизм, нашей матери сказали, что она “мать-холодильник”, которая была слишком холодна, чтобы наладить контакт с моим братом, а потому виновата в его аутизме. Врач рекомендовал ей стараться получше со следующим ребенком. Слава богу, теперь все это в прошлом. Мы знаем, что аутизм – это генетическое расстройство, и каждый день все больше узнаем о генах, которые вызывают аутизм. Сейчас ведутся важные исследования, призванные понять причины аутизма и разработать более эффективное лечение людей с этим диагнозом¹⁵.

Как только стало ясно, что аутизм имеет биологическую основу, ученые получили возможность углубить наши знания об этой болезни. Так, они обнаружили, что в ходе социального взаимодействия люди с менее тяжелыми формами аутизма ориентируются на само поведение, а не на скрытые в нем намерения. Поэтому аутичным людям сложно распознавать неочевидные мотивы и манипуляцию – прямо как наивному молодому картежнику на рисунке 2.4. При тяжелых формах аутизма люди совершенно прямолинейны и честны: они не чувствуют необходимости оправдывать ожидания и соответствовать представлениям окружающих. Аутичные люди с высоким уровнем социальной функциональности ощущают необходимость оправдывать ожидания окружающих, но у них нет природного чутья, как этого добиться. Нехватка внутреннего социального компаса становится одной из причин депрессии и тревожности, которые часто испытывают дети с легкими формами аутизма.

Знание о таких психических состояниях, как убежденность, желание и намерение, не устраняет проблем с социальной коммуникацией, а лишь смягчает их. Даже самые способные, отлично адаптированные люди с расстройствами аутистического спектра испытывают затруднения со считыванием и объяснением психических состояний. Им нужно время. Письменная коммуникация, например по электронной почте, несколько проще, чем личное взаимодействие. Тем не менее не стоит недооценивать стресс и тревогу, которые испытывает большинство людей с расстройствами аутистического спектра, пытаясь вписаться в мир нейротипичных.

Эрин Маккинни, страдающая аутизмом, так описывает связанные с ним стрессы:

Аутизм делает мою жизнь громкой. Лучшего определения мне не найти. Все гиперболизировано. И я имею в виду не только мой слух, хотя и его тоже. Я чувствую громко. Легкое прикосновение ощущается не таким уж легким. Яркий свет кажется ярче. Тихое гудение лампы кажется оглушительным. Я не радуюсь – у меня эмоциональная перегрузка. Я не печалюсь – у меня эмоциональная перегрузка. Считается, что аутисты не способны к эмпатии. Как и большинство людей с расстройствами аутистического спектра, я полагаю, что на самом деле всё наоборот. <…> Аутизм делает мою жизнь напряженной. Когда всё громче, ситуации стрессируют немного сильнее¹⁶.

Маккинни говорит, что после постановки диагноза она испытала “противоречивые чувства”. Но вскоре обрадовалась, что удалось-таки узнать диагноз, и встала на сложный, долгий путь примирения с ним:

Я постоянно на взводе. Порой срываюсь и теряю самообладание. И это нормально. Ну ладно, может, и ненормально, но так должно быть. У меня нет выбора. <…> Я должна как-то жить с этим дальше. Я прислушиваюсь к себе, чтобы понять, когда приближается срыв, и успеть переключиться. Мне пришлось много поработать, чтобы достичь такого уровня самосознания, но все равно я справляюсь не всякий раз.

…Я всегда всё делаю одинаково. Я пересчитываю множество вещей, замечаю детали, которые большинство людей считает неважными, и переживаю из-за крошечных несовершенств. Мысли застревают в моей голове и вертятся там снова и снова. Фразы, образы, воспоминания, взаимосвязи. Все это порой перегружает. Но я, насколько могу, стараюсь извлекать из этого пользу. Наверное, отчасти поэтому я хороша в работе. И даже очень хороша! Я замечаю такие мелочи, такие нюансы, которые обычно ускользают от других. И я нахожу закономерности, причем очень быстро¹⁶ .

Размышляя о своей жизни, Маккинни заключает:

Аутизм, несомненно, усложняет мою жизнь, но он же ее и украшает. Когда всё чувствуешь сильнее, повседневное, прозаичное, типичное, нормальное – всё это становится исключительным. Я не могу говорить ни за вас, ни за кого-либо еще – хоть с расстройством аутистического спектра, хоть без. Опыт каждого из нас уникален. Так или иначе, я уверена, что очень важно находить эту красоту. Да, признаю: в такой жизни есть дурное и отвратительное, есть неуважение и невежество, есть срывы. Все это неизбежно. Но ведь есть и хорошее¹⁶.

Около 10 % людей с аутизмом имеют низкий коэффициент интеллекта, но многие наделены особым талантом к поэзии, изучению иностранных языков, исполнению музыки, рисованию, арифметике или предсказанию, на какой день недели выпадет любое календарное число. В книге “Блестящие осколки разума” (Bright Splinters of the Mind) экспериментальный психолог Беата Хермелин рассказывает о своей работе с аутичными людьми и отмечает, что исследователи не перестают удивляться талантам таких савантов^[22]17. Одна из самых известных аутичных савантов – Надя. Когда ей было от четырех до семи лет, она создала серию рисунков, заставивших восхищаться даже профессионалов. По красоте они были сопоставимы с наскальной живописью, которой примерно 30 тысяч лет. Но о творческих способностях людей, страдающих аутизмом, мы подробнее поговорим в главе 6.

Роль генов в аутизме

Ученые уже не один год знают, что гены в развитии аутизма играют исключительно важную роль. Исследования однояйцевых близнецов, которые генетически одинаковы, показывают, что если у одного из них проявился аутизм, то вероятность проявления его и у второго достигает 90 %. Среди нарушений развития нет больше ни одного с такой высокой конкордантностью^[23] у однояйцевых близнецов.

Это поразительное открытие убедило многих ученых в том, что изучение генетики аутизма – кратчайший путь к выявлению мозговых механизмов, задействованных в развитии этой болезни. Описав генетическую картину и определив факторы риска, ученые могли бы быстрее найти точные места в мозге, где работают эти связанные с болезнью гены. Однако аутизм – это не простое расстройство из группы “один ген – одна болезнь”^[24]: риск развития аутизма связан, скорее всего, со многими генами.

В то же время мы не можем сбрасывать со счетов влияние внешних факторов, поскольку поведение человека определяется взаимодействием генов и окружающей среды. Даже последствия мутации единственного гена, неизбежно вызывающей болезнь, могут сильно зависеть от внешних влияний. Возьмем, например, фенилкетонурию (ФКУ) – простое метаболическое заболевание, которое у ребенка выявляют рутинными анализами сразу после рождения. Эта редкая генетическая болезнь поражает одного ребенка из 15 тысяч и может приводить к тяжелым нарушениям когнитивных функций. Страдающие этим заболеванием имеют две аномальные копии единственного гена, ответственного за расщепление фенилаланина – аминокислоты, которая входит в состав поступающего с пищей белка. (Обладатели только одной дефектной копии не болеют ФКУ.) Если организм не может расщеплять фенилаланин, тот накапливается в крови. Это приводит к образованию токсичного вещества, которое препятствует нормальному развитию мозга. К счастью, умственную отсталость можно предотвратить простым и невероятно эффективным внешним воздействием – ограничением потребления белка людьми с риском развития ФКУ.

Грандиозное наращивание возможностей изучения ДНК в высоком разрешении и у множества людей помогает ученым четче представить генетическую картину. Технологические успехи позволили нам пересмотреть представления о различиях в ДНК разных людей и понять, как некоторые из генетических вариаций приводят к развитию заболеваний наподобие расстройств аутистического спектра. Так, они помогли выявить два прежде неизвестных типа генетических отклонений: вариации числа копий и мутации de novo. Оба типа способствуют развитию аутизма, шизофрении и других сложных расстройств, вызываемых мутациями в нескольких генах.

Вариации числа копий

У всех нас есть незначительные различия в нуклеотидных последовательностях генов. (Как мы узнали в главе 1, нуклеотиды – это молекулы, из которых состоит ДНК.) Эти различия называются однонуклеотидными вариациями^[25] (рис. 2.7). Около 10 лет назад ученые обнаружили, что у нас могут встречаться и более крупные различия в структуре хромосом. Эти редкие различия назвали вариациями числа копий^[26]  (рис. 2.8). У нас может недоставать небольшого фрагмента ДНК хромосомы (делеция числа копий), или же в хромосоме может быть дополнительный фрагмент ДНК (дупликация числа копий). Из-за вариаций числа копий хромосома может содержать на 20–30 генов больше или меньше стандарта, но в любом случае эти вариации повышают риск развития расстройств аутистического спектра.

Рис. 2.7. Однонуклеотидная вариация

Рис. 2.8. Вариации числа копий: делеция и дупликация сегмента ДНК

Изучая вариации числа копий, мы сумели лучше понять функции ряда генов, связанных с аутизмом, что, в свою очередь, позволило сформировать более четкое представление о молекулярной основе социального поведения. В качестве примера можно привести вариации числа копий хромосомы 7. Мэттью Стейт из Калифорнийского университета в СанФранциско обнаружил, что дополнительная копия одного сегмента хромосомы 7 существенно повышает риск развития расстройств аутистического спектра. Если тот же сегмент, наоборот, утрачивается, развивается синдром Вильямса¹⁸.