Причина заболевания – это умножение «слова» или кодона CAG (цитозин-аденин-гуанин) в гене, лежащем на хромосоме 4. Если в данном гене CAG повторяется 35 раз и меньше, то человек здоров, и ему не грозит страшное заболевание. Если же повторов свыше 36, то болезнь неминуема, и у человека нет никаких шансов её избежать [67]