Глава 4. Как снежный ком. Когда симптоматика нарастает, добавляются новые проблемы.

В поликлинике постоянно менялись педиатры, трудно было добиться, чтобы всерьез взялись за ребенка. Просто говорили, что ребенок часто болеющий, и никому не приходило в голову, что заболевание системное. Несмотря на то, что кардиоревматологи свой диагноз уже выставили. А все потому, что этим нужно заниматься, а у педиатра не было ни желания, ни времени.

Много раз слышала в свой адрес, что я слишком мнительная, что притягиваю за уши. Что все болеют и прочее.

Да, болеют практически все – без сомнения, но не столько, не так часто и не такое количество органов и систем сбоят. То почки с пиелонефритом (и это у ребенка семи лет), то гайморит гнойный двусторонний несколько раз в год (лежала в стационарах), то суставы, то нарушение ритма сердца, то растяжки (стрии)… Аллергия, астма, артралгия, нарушение зрения (миопия, скрытое косоглазие, астигматизм.), крапивница. В промежутках: вирусные, бактериальные заболевания, растяжения связок, переломы. Любой ушиб – это долгие недели, а иногда и месяцы лечения.

«Как-то первого сентября, сидя на диване, ударилась локтем о подлокотник деревянный. Травмировала локтевой нерв, как итог – правая рука не работала месяц. Не могла взять предметы, пальцы не держали (3-4-5): средний, безымянный и мизинец. У мизинчика до сих пор чувствительность нарушена, а прошло уже много лет».

Обращались к разным врачам в поликлинику, в крупные стационары, но по своему городу. Город-миллионник, шанс был.

Дальше началось что-то невообразимое. Мы обошли всех штатных врачей, заведующих отделений крупных больниц, главных внештатных врачей по городу, и все нас шпыняли от травматолога к ревматологу. Ревматологи говорили, что это не к ним, а к травматологам-ортопедам. Травматологи-ортопеды кивали на ревматологов. И так продолжалось долгое время. Просто ужасно! Не зря говорят, что пациенты с орфанными заболеваниями чувствуют себя ненужными – это правда! Мы это прочувствовали в полной мере! Доходило до скандалов и жалоб в Министерство здравоохранения. Конечно, все это не нравилось руководству поликлиники – получался замкнутый круг. Считали, что я просто скандальная и несговорчивая мама, ходит, ругается, что-то требует и пишет жалобы в Минздрав.

Но на тот момент пришло понимание, что только через жалобу можно добиться хоть какого-то результата от нашей поликлиники. Они могут думать обо мне все, что хотят, но врачи должны выполнять свою работу и выполнять ее хорошо.

«У нас была на участке педиатр, которая приходила на дом и вместо того, чтобы осматривать дочку, она рассматривала то, чем я занималась (мое хобби – скрапбукинг). И переключить ее внимание на ребенка, которому нужен осмотр, было очень непросто. Я считаю, что это неприемлемо. Доктор должен выполнять свои должностные обязанности – в первую очередь».

Мы начали записываться к платным, чтобы минимизировать походы в поликлинику. Я искала врачей сама, по друзьям, отзывам на различных сервисах.

Один ортопед как-то мне сказал, что у нас в городе «медицина, а именно ортопедия на уровне зародыша!» (с). Эта фраза врезалась мне в память, и я начала изучать федеральные центры.

Глава 5. С зубной феей договориться проще.

Стоматологи. Это тоже отдельная история!

С зубами у дочки никогда больших проблем не было. Да что там больших, никаких не было, как ни странно. Один раз удаляли зуб в стационаре, в отделении челюстно-лицевой хирургии, под масочным наркозом. Ничего необычного. Единственное, от наркоза отходила тяжело, но в целом все в порядке. Уже после был отек на лице и мелкая сыпь, отек век. Доктора сказали, что, вероятнее всего, дело даже не в самом наркозе, а в маске, точнее в том, чем их обрабатывают. Аллергическая реакция. Ну, у нас ничего не бывает просто!

Потом воспалились подчелюстные и шейные лимфатические узлы. Вот это было тяжело. Так как лимфоузлы в области шеи находятся в мышцах, когда они воспаляются – это очень болезненно. Долго лечили, выяснили, что аллергия. Назначали разводить препарат и делать компрессы.

Справились, конечно, и с этим.

А вот когда дочь стала постарше, и появился поверхностный кариес, вот тут начались проблемы.

Пришли в стоматологическую поликлинику, заранее записались к стоматологу. И на этом же приеме нам отказали. Полистала врач нашу карту, дала направление на ОПТГ (панорамный снимок) и рекомендовала записаться на прием к заведующей отделения стоматологии. Боятся лечить зуб ребенку с астмой и аллергиями в анамнезе. Упор делали на то, что есть вероятность, что после введения препарата возможно развитие ангионевротического отека, и они ничего сделать не успеют. Кто спасать будет? «Мы не будем!» (с).

Записались мы на прием к заведующей через неделю. Приемы у нее раз в неделю по пятницам. Ну ладно, подумала, что как раз снимок успеем сделать. Зуб не болит. Приехали мы через неделю по времени, а она уехала в Минздрав с отчетом. Ладно, бывает. Опять перезаписались на следующую пятницу.

Приехали в очередной раз, показали документы, поговорили и покатились мы на трамвае в областную клиническую больницу в отделение челюстно-лицевой хирургии, туда, где несколько лет назад уже удаляли зуб. Дали направление. Ну, хоть так.

В стационаре были сильно удивлены такому повороту событий. Сказали, что бояться было нечего и такой зуб можно вылечить вообще без анестезии, но этого мы уже не узнаем.

Радует, что хотя бы тут все было по плану. Несколько раз, конечно, перезаписывались, как обычно, потому что постоянно происходило что-то.

Например, накануне госпитализации в ЧЛХ дочь сломала ногу. С гипсом не взяли. Потом заболели. Ну, не без труда, конечно, но мы туда попали.

Глава 6. «Спасение утопающих – дело рук самих утопающих». Начинаем дергать за ниточку и разматывать…

Основной проблемой на тот момент оставались суставы и деформация пальцев рук. Именно тогда я вспомнила, что кардиоревматолог как-то говорила, про Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой (г. Москва). С него я и решила начать. И первое, что я сделала, – записала дочку на прием к ревматологу. Даже по направлению! И так как местный кардиоревматолог написала, что рекомендована консультация, поликлиника не отказала. Этот опыт оказался непонятен в итоге. Врач осмотрела дочку, сказала, что, несмотря на распухшие колени и палец с контрактурой, это не по их части. Написала: Гипермобильный синдром разболтанности суставов и ДСТ. Отправила на консультацию в крупнейший центр в Москве по генетике – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз синдром Эллерса-Данло. Но это особая история, длинная и с неприятным осадком.

Вернулись мы домой из Москвы и продолжили поиски.

Чтобы просто записаться на консультацию в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова на Москворечье,1 потребовалось много терпения. Для начала, чтобы тебя просто поставили в лист ожидания. И в этом листе мы провисели 8 месяцев! По истечении восьми месяцев мне позвонили и сказали, что мы записаны на конкретную дату, которая будет еще через пару месяцев! Год мы ждали, чтобы туда попасть! Представляете, какие надежды были возложены на этот центр? Раз у них такая очередь, было ощущение, что тут нам точно помогут и скажут, с чем мы все-таки имеем дело. Но не получилось.

Мы приехали в указанное время, оформились и сидели у кабинета три часа. Хотя врач был на месте, нам просто говорили: ждите. Наше время давно прошло, но никому не было до этого дела. Уже скопилась очередь, и многие начали возмущаться, но от нас ничего не зависело. Люди едут отовсюду и очень надеются на помощь. И мы – одни из них.

По истечении трех часов нас пригласили в кабинет. Молодая врач осмотрела дочку, посмотрела на нас – родителей. Хмыкнула и ничего толкового не сказала. Потом вышла и позвала «подружку» из соседнего кабинета, тоже в белом халате. И то, что потом она нам сказала, повергло нас в шок. Текст был примерно таким: «Да, безусловно, что-то есть. Это какая-то разновидность дисплазий соединительной ткани, но что именно, мы не знаем. Если бы это было что-то явное, как синдром Марфана – длинные руки, ноги, пальцы на руках и ногах и прочее…, сразу бы дмагноз поставили!» (с). Но если б это было настолько явное, нам бы его поставили и без этого центра, и гораздо раньше. И что еще интереснее: так как у нас девочка и армия ей не грозит, анализы на генетику они брать не стали по ОМС. «Дорого для центра, а армия не грозит, как уже сказали! Хотите, можете сдать платно» (с).

Панелей много, что сдавать – не ясно. И они не говорят, так как сами не очень представляют, что искать и куда копать. В общем, лично для меня – это разочарование и потраченное время и деньги на дорогу.

Вернулись домой, врач в поликлинике ехидно заметила, что «так она и знала, что мы ничего не узнаем и только зря катались». Но так, как лучше не становилось, один за другим переразгибались пальцы на руках, нужно было что-то делать. И быстро. Тем более, когда ортопед поликлиники сказал: «Узнаете, что это, зайдите, скажите, а то даже интересно» (с).

Пришли мы в очередной раз на консультацию к травматологу-ортопеду, заведующему отделения травматологии и ортопедии второй городской больницы. Доктор очень внимательно осмотрел дочку, особое внимание уделил рукам. И сказал, что нам нужно ехать в г. Санкт-Петербург в ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера. Также сказал, что у них в операционной, «как на космической станции. И аппаратура, и опыт, и знания врачей опережают наших лет на десять-пятнадцать» (с). И врач с таким воодушевлением рассказывал про них. Про их опыт пересадки пальцев с ноги на руки детям, кто родился с деформацией или нехваткой пальцев. И детки восстанавливались – и это здорово! Звучало, как что-то фантастическое!

Теперь я точно знала, куда мы поедем дальше и кто сможет нам помочь или хотя бы объяснить, что происходит с ребенком.

Гипермобильный синдром или синдром гипермобильности суставов (СГС) – заболевание соединительной ткани, при котором ослаблены связки, суставы нестабильны: легко происходит вывих, а амплитуда их движения становится неестественно большой. При синдроме гипермобильности суставы могут выгибаться в обратном направлении (с).

Существует Шкала Бейтона – это десятибалльная шкала для оценки гипермобильности суставов.

1. Пассивное разгибание мизинца кисти более 90 градусов.

2. Пассивное прижатие большого пальца кисти к внутренней стороне предплечья.

3. Наклон туловища вперед с касанием ладонями пола на прямых ногах.

4. Переразгибание в коленном суставе более 10 градусов.

5. Переразгибание в локтевом суставе более 10 градусов.

Глава 7. «Длинный путь в 2000 км» или как мы попали в Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера (г. Санкт-Петербург).

Начали наше знакомство с Национальным медицинским исследовательским центром детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера мы в 2015 году. Дочке было 9 лет.

Я написала им письмо в отдел госпитализации, приложила фотографии обследований, рентгена и деформированных пальцев рук. К этому моменту деформированных пальцев было два на одной руке и три на второй. Отекшие коленные суставы, плечи и первые пальцы стоп. Сколиоз, куда же без него. Плоскостопие, как водится. И деформация грудной клети – не очень сильно, но была. Через какое-то время пришел ответ: нас готовы пригласить по ОМС на консультацию к травматологу-ортопеду. Отлично! Так как это консультация, необходимости в сборе дополнительных обследований не требовалось. Мы просто взяли все, что у нас было, и направление по форме 057/у-04 и поехали.

В особенности направления именно в этот институт я бы выделила, что им на нем требуется штамп – «ортопед» или «травматолог». Если в поликлинике такого штампа нет, так и пишем на направлении, что штампа «травматолог», «ортопед» в поликлинике нет. Странно, но так уж у них прописано на официальном сайте.

Пришли, выяснили, что необходим был штамп «травматолог» или «ортопед» и недостаточно просто штампа врача с ФИО и указанием профиля, обязательно нужен и такой, как указала выше. Грустно, конечно, но пришлось оплатить этот прием. Оформились и попали к врачу. Все стандартно, ничего нового. Надо признать, врач посмотрела дочку очень хорошо. Изучила рентгены, МРТ и прочие обследования. Она была в восторге, который даже не пыталась скрыть. Видимо, в тот момент у нее как раз и мелькнула мысль написать диссертацию. Дописать, как потом выяснилось. Доктор прямо при нас связалась со своим куратором, врачом этого же института, и с плохо скрываемым восторгом сказала, что есть девочка, очень интересная, таких деформаций она давно не видела и ее можно прооперировать.

Я была в шоке! Врач очень настаивала на операции в отделении артрогрипоза, дала соответствующие документы: талон на ВМП (высокотехнологичная медицинская помощь) с датой госпитализации. Объяснила, что деток с такими пальчиками нет. Была одна девочка на приеме, несколько лет назад, тогда врач и начала писать диссертацию, но после приема они больше не вернулись и отказались оперироваться. А ей нужен материал для научной работы и данные об операции и процессе реабилитации такого ребенка.

Ну а как же человеческая сторона?

Я очень сомневалась в необходимости этой операции. Учитывая, что у дочки патологическое рубцевание тканей, любой порез, даже простой бумагой, приводит к образованию келоидного рубца. Соответственно, после операции и спиц, которые врач планировала установить на шесть недель (по две спицы в каждый пальчик), пальцы стали бы нерабочими. Они зарубцевались бы и не разработались бы никогда. И врач этого не могла не знать!

Этот вопрос не давал мне покоя долгое время и уже позже я спросила у ревматолога-ортопеда, который позже нас наблюдал, об исходе такой операции, конкретно в нашем случае, и он подтвердил мои опасения!

К этому моменту я уже очень много знала на эту тему и сомнения были, и когда я углублялась в нее, мои сомнения находили подтверждение.

Помимо этого, врач дала свои рекомендации – ортезирование пальцев рук, коленей и остальных суставов, которым нужен покой и снижение нагрузки, бассейн, массаж, сидеть рекомендовали не более пятнадцати минут в час из-за воспаления копчика (что было нереально, из-за того, что дочка ходила в школу, а продолжительность урока 40 минут).

Диагноз, на тот момент ставили тот же: синдром гипермобильности, недифференцированная дисплазия соединительной ткани и масса сопутствующих (просто перечислено то, что было воспалено или болело).