Клиническая картина

Клинические проявления болезни включают в себя:

✗ ангиоотек в любом месте тела без зуда и крапивницы;

✗ боли в животе (возможны также тошнота и/или рвота) из-за отека кишечника;

✗ отек гортани.

Эпизоды ангиоотека обычно развиваются в течение нескольких часов и без лечения длятся 1–5 дней.

Легкие эпизоды ангиоотека проявляются:

✗ периферическими отеками;

✗ легкой/умеренной болью в животе.

Тяжелые эпизоды ангиоотека проявляются:

✗ стридором и затруднением дыхания из-за отека гортани;

✗ другими признаками поражения дыхательных путей, например осиплостью, постоянным кашлем, нарушением глотания или отеком языка;

✗ сильной болью в животе или рвотой.

Лечение

Легкие или средней тяжести приступы ангиоотека лечат обычно без госпитализации.

Следует исключать другие причины боли в животе. Ультразвуковое исследование брюшной полости может помочь в диагностике, показывая отек кишечной стенки или асцит, связанные с НЛО.

Трехдневный курс транексамовой кислоты сокращает продолжительность симптомов. Тяжелые эпизоды ангиоотека могут быть смертельными. Лечение включает в себя:

✗ обязательную госпитализацию в стационар;

✗ при наличии обструкции верхних дыхательных путей – интубацию;

✗ внутривенный концентрат ингибитора С1-эстеразы и/или антагониста рецепторов брадикинина.

Профилактика (вторичная)

При планировании хирургического вмешательства или любой травматичной процедуры в области рта и глотки (например, удаление зуба) у пациента с НАО требуются специфические меры предосторожности. Нередко приходится превентивно (заранее) применять те же лекарственные препараты, которые используются для лечения приступа.

Из-за риска развития молниеносного смертельного отека гортани манипуляции во рту и глотке при НАО должны выполняться только под общей анестезией с эндотрахеальной интубацией.

Анти гистами иные препараты и кортикостероиды

Из-за низкой частоты встречаемости НАО и клинического сходства симптомов с отеком Квинке до установленного диагноза врачи всегда пытаются вводить при приступах антигистаминные препараты и кортикостероиды. Однако применение этих лекарств при НАО абсолютно неэффективно. Иногда может казаться, что некоторая эффективность все же имеет место, но это не более чем совпадение с самопроизвольным разрешением приступа.

Адреналин (эпинефрин)

Роль адреналина в при приступах НАО слабо изучена. Есть отдельные сообщения об эффективности использования ингаляционного или внутримышечного адреналина для лечения отека верхних дыхательных путей, однако ингибитор С1-эстеразы является предпочтительным методом лечения ангиоотека дыхательных путей, вызванного НАО.

Я прочел(ла) эту главу, и мне кажется, у моего ребенка НАО. Что мне делать?

Обратиться к педиатру и высказать ему свои опасения. Помните, что НАО – весьма редкое заболевание, и ваш врач может впервые о нем слышать. Это не значит, что он плохой врач. Главное, чтобы он не стеснялся читать медицинскую литературу. Если вы поставите вопрос ребром («Есть или нет НАО у моего ребенка с частыми ангиоотеками?»), он откроет качественные источники медицинской информации, например российские Федеральные клинические рекомендации по НАО, ознакомится с ними и, если сочтет симптомы подозрительными, назначит анализ на содержание эстеразного ингибитора С1-комплемента (общего и функционального) и на компонент системы комплемента С4.

Мы сдали эти анализы, и они не в норме
Что делать?

Обычно алгоритм такой: в случае подтверждения НАО необходимо, чтобы пациент попал в поле зрения главного иммунолога той области, в которой прописан/проживает. Далее либо непосредственно через его консультацию, либо через медицинское учреждение, которое быстро внесет ребенка в регистр, главный внештатный специалист составляет заявку на предоставление ребенку бесплатных лекарств. Дети с НАО обеспечиваются «Фиразиром» (для экстренной помощи на дому, так как форма удобная: шприц-ручки для подкожного введения), но препарат зарегистрирован с 18 лет, поэтому назначается off-label со всеми сопроводительными документами, а еще на них закупается препарат «Беринерт», который вводится внутривенно, зарегистрирован у детей и применяется как для снятия отека, так и для профилактики его возникновения, например в случае хирургического/стоматологического вмешательства. На эти препараты заявка составляется главным внештатным специалистом.

Есть и второй вариант: обратиться напрямую к профильным специалистам по этой проблеме (нагуглить их места и графики приема в Москве нетрудно) и с ними обсудить всю дальнейшую тактику, в том числе бюрократическую.

Зачем новорожденным вводить витамин К

В нашей стране это редкое заболевание, а в странах с развитой медициной оно суперредкое, поскольку там принято поголовное введение всем новорожденным внутримышечного препарата витамина К, а в России это проводится только в продвинутых роддомах.

Недавно ко мне обратилась семья с ребенком. Он достиг возраста одного года, и сейчас полностью здоров, но это большое везение, так как он перенес геморрагическую болезнь, а смертность от нее превышает 20 %, инвалидизация достигает 50 %. Заболевание стартовало очень типично (типично для позднего старта; обычно стартует еще в роддоме): до полутора месяцев этот ребенок был здоров, в полтора пошли сдавать анализ крови, укололи палец, пришли домой и обнаружили, что кровотечение до сих пор не остановилось и налилась крупная гематома (синяк) во всю кисть. Срочно обратились в приемное отделение стационара – по дороге у ребенка и десны закровоточили. Врачи недооценили тяжесть ситуации, решили, что это какая-то бытовая травма и чуть было не развернули семью обратно домой, но те настояли на госпитализации, и только в отделении гематологии разобрались с диагнозом и начали лечение, когда стала очевидна огромная опасность ситуации. Но все обошлось: кровотечений в мозг или другие опасные места не случилось, ребенок получил необходимые препараты, выздоровел, не прививался до года и, наконец, пришел ко мне для старта вакцинации. Мать написала жалобу главному врачу, он извинился, отчитался, что провел внутреннюю конференцию для дополнительного обучения всех своих докторов по проблеме геморрагической болезни новорожденных, чтобы повысить настороженность педиатров с тем, чтобы таких ошибок в его больнице больше не повторялось (это честный, достойный ответ и правильное решение).

Давайте вспомним здесь, что это за болезнь и как ее избежать.

С 1961 года (на минуточку!) Американская академия педиатрии рекомендует корректировать низкий уровень витамина К у всех (!) родившихся однократным введением препарата витамина К. Ведь его низкий уровень может привести к опасному кровотечению у новорожденных и младенцев.

Витамин К, введенный сразу после родов, обеспечивает защиту от кровотечений, которые могут возникнуть из-за низкого уровня этого важного вещества.

Ниже приведены некоторые часто задаваемые вопросы и ответы на них. Если вы не нашли то, что интересует вас, обратитесь с ним к вашему педиатру.

Вопрос: Что такое витамин К? Как он связан с детскими кровотечениями?

Ответ: Витамин К – это важное вещество, которое используется организмом для образования тромбов и остановки кровотечений. Дети рождаются с очень небольшими его запасами. Без достаточного количества витамина К они не могут вырабатывать специальные «факторы свертывания крови», которые являются звеньями длинной цепочки процессов, приводящих к остановке кровотечения. Поэтому у некоторых младенцев может возникать геморрагическая болезнь новорожденных, или, как правильнее ее называть, «Кровотечение из-за низкого уровня витамина К» (vitamin К deficiency bleeding, VKDB). Это заболевание может развиться в любое время у детей до шести месяцев. Введение витамина К при рождении является лучшим способом профилактики его низкого уровня у ребенка, а также кровотечений, вызванных дефицитом витамина К.

Вопрос: Почему ВСЕМ детям необходим укол витамина К? Могу ли я просто подождать и посмотреть, нужен ли он моему ребенку?

Ответ: Нет, такое ожидание нецелесообразно, нет никаких предвестников дефицита витамина К, кровотечение начинается внезапно, и когда вы его заметите, может быть уже слишком поздно. Кровотечение может развиться в кишечнике или головном мозге, то есть там, где его трудно быстро распознать. Это приводит к задержке медицинской помощи и необратимым последствиям, в том числе опасным для жизни. Все дети рождаются с очень низким уровнем витамина К, потому что он плохо проникает через плаценту. Грудное молоко содержит лишь небольшое количество этого витамина. Поэтому ВСЕ новорожденные нуждаются в его дополнительном введении. Это лучший способ профилактики VKDB, отказ от такой инъекции повышает риск геморрагической болезни новорожденного в 81 раз.

Вопрос: Разве риск кровотечения из-за низкого уровня витамина К не проходит в первые недели жизни?

Ответ: Нет, VKDB может случиться со здоровыми прежде детьми в возрасте до шести месяцев. Риск не ограничен первыми семью-восьмью днями жизни, и VKDB случается не только с детьми, пережившими трудные роды.

Вопрос: Разве геморрагическая болезнь новорожденных не является чрезвычайной редкостью?

Ответ: VKDB редко встречается в развитых странах, но только потому, что большинство новорожденных получают инъекцию витамина К. За последние два десятилетия во многих странах Европы были запущены программы по введению этого витамина при рождении, и впоследствии во всех этих странах отмечалось уменьшение числа случаев VKDB до очень низкого уровня. В тех регионах мира, где укол витамина К новорожденным не проводится, VKDB встречается значительно чаще.

В начале 1980-х годов в Англии некоторые больницы отказались от практики поголовного введения витамина К детям и стали вводить его только тем новорожденным, которые, как считалось, имели повышенный риск кровотечения (были в группе риска по VKDB). В этих больницах было отмечено увеличение случаев VKDB. Все эти факты недвусмысленно указывают на необходимость введения витамина К всем новорожденным.

Вопрос: Что происходит при геморрагической болезни новорожденного?

Ответ: Дети без достаточного количества витамина К не могут сформировать тромбы и остановить начавшееся кровотечение, оно может развиваться у них в любом месте тела после минимальной травмы или вовсе беспричинно, может случиться в головном мозге или других важных органах, быть быстрым и массивным. Это происходит редко, но, когда происходит, имеет разрушительные последствия. Каждый пятый ребенок с VKDB умирает. При поздней форме VKDB (после шести недель жизни) кровоизлияние в мозг (геморрагический инсульт) имеет каждый второй заболевший, что может привести к необратимому повреждению головного мозга и глубокой инвалидности. Другие частые локализации кровотечений: желудок, кишечник и др. Многие дети нуждаются в переливании крови, а некоторые – в срочной хирургической операции.

Вопрос:Я слышал(а), что укол витамина К может вызывать рак. Это правда?

Ответ: Нет. В начале 1990-х годов небольшое исследование в Англии обнаружило «ассоциацию» между уколом витамина К и раком у детей. «Ассоциация» означает, что две вещи происходят одновременно у одного и того же человека, но это не значит, что одно является причиной другого. Выяснить, может ли витамин К вызывать рак у детей, было очень важно, так как каждый ребенок должен получить этот препарат. Ученые много раз потом пытались выявить причинно-следственную связь между приемом витамина К и онкологическими заболеваниями у детей, но эта «ассоциация» никогда больше не обнаруживалась ни в одном другом исследовании.

Вопрос: Могут ли другие ингредиенты препарата вызывать проблемы у моего ребенка? Действительно ли мы знаем, что витамин К безопасен?

Ответ: Да, витамин К безопасен. Витамин К является основным ингредиентом в препарате. Одним из компонентов препарата является бензиловый спирт, консервант, и это может смущать некоторых родителей. Бензиловый спирт является распространенным компонентом многих лекарств, содержится в них в следовых количествах и достаточно безопасен.

Вопрос: Доза препарата в инъекции кажется высокой. Это не слишком много для моего ребенка?

Ответ: Нет, вводимая доза витамина К не слишком велика для детей. Доза витамина К в инъекции высока по сравнению с суточной потребностью в этом веществе. Но помните, что дети почти не имеют других источников данного витамина сразу после родов и не будут иметь его достаточного запаса вплоть до шести месяцев. Это связано с тем, что витамин К не проникает через плаценту, а грудное молоко содержит очень малые его количества.

Вопрос:Могу ли я увеличить содержание витамина К в своем грудном молоке, употребляя различные продукты или принимая поливитамины или добавки с витамином К?

Ответ: Матери должны сбалансированно и полноценно питаться и принимать поливитамины при необходимости. Однако хотя употребление в пищу продуктов с высоким содержанием витамина К или добавок с ним может незначительно увеличить его уровень в грудном молоке, никакая из этих мер не повысит содержание витамина К в грудном молоке настолько, чтобы это стало достаточным для обеспечения всей потребности ребенка в нем.

…Уточняйте перед родами, вводится ли витамин К в вашем роддоме рутинно, и, если нет, при беседе с врачом настаивайте на его введении вашему ребенку.