Цитаты из книги «Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде»

У клеток есть молекулярные «ножницы», с их помощью вырезается искалеченный участок ДНК, после чего в ход идут ферменты, которые прочесывает неповрежденную нить и добавляют в каждой точке комплементарные основания А, Ц, Г или Т.

Обычно клетки моментально исправляют простые «опечатки», но если что-либо пойдет не так (и ведь обязательно пойдет), дефект может навсегда зафиксироваться в ДНК. Каждый живущий ныне человек на деле родился с десятками мутаций, которых избежали его родители. Некоторые из этих мутаций могли бы привести к летальному исходу, если бы у каждого из нас не было двух копий каждого гена, по одному от каждого родителя. Если один из генов работает неправильно, его может подменить второй. Тем не менее все живые организмы с возрастом продолжают накапливать мутации. Небольшие существа, которые обладают высокой температурой тела, особо подвержены риску: на молекулярном уровне тепло является интенсивным движением, а чем сильнее это движение, тем более вероятна возможность ошибки в извивах ДНК при ее копировании. Млекопитающие являются достаточно крупными созданиями и, к счастью, поддерживают постоянную температуру тела, но и они становятся жертвами других мутаций. Когда в цепочке ДНК оказываются рядом два основания Т, ультрафиолетовое излучение может соединить их под неправильным углом, в результате чего образуется петля в ДНК. Такие дефекты могут полностью убить клетку или вывести ее из нормального режима. По сути, все животные (и растения) обладают специальными ферментами, которые расправляют петли T-оснований, но млекопитающие в процессе эволюции лишились таких веществ – именно поэтому млекопитающие подвержены

Гораздо хуже «безумные» мутации. При создании белков клетки будут продолжать трансляцию РНК в аминокислоты до тех пор, пока не встретится один из трех «завершающих» триплетов (например, УГА), который останавливает процесс. «Безумная» мутация случайно превращает нормальный триплет в один из таких стоп-сигналов, который обрывает белок раньше времени и, как правило, выводит его из строя. Мутации могут также отменить стоп-сигнал, и тогда белок будет расти все дальше и дальше. Мутация, которая подобна черной мамбе, – мутация сдвига рамки считывания – не содержит «опечаток». Вместо этого исчезает какое-либо основание или происходит внедрение лишнего. А поскольку клетки считывают РНК последовательными группами по три основания, такая вставка или удаление искажают не только данный триплет, но и все последующие, вызывая многоступенчатую катастрофу.

«Тихие» мутации не причиняют вреда, поскольку код ДНК является избыточным. Триплеты, следующие перед мутированным и после него, вызовут одну и ту же аминокислоту, и поэтому общий эффект можно сравнить с вариантами написания слова, вроде «карате» вместо «каратэ». Но если триплеты ЦАГ и ЦЦГ приведут к разным аминокислотам («бессмысленная» мутация), то такая ошибка может нарушить структуру белка и искалечить его.

встречаются «опечатки» – случайные замены оснований ДНК при ее репликации: например, триплет ЦАГ может превратиться в ЦЦГ.

Среди нескольких сотен тысяч уцелевших жертв всего лишь около 150 человек (что подтверждается свидетельствами) были в обоих городах в эти дни, а совсем небольшая их часть оказалась в пределах зоны взрыва – внутри круга диаметром около двух с половиной километров с мощным радиоактивным излучением.

Не нашлось также веских оснований (как надеялись некоторые) для того, чтобы каждому триплету соответствовала бы определенная аминокислота.

не существует убедительной причины для того, чтобы молекула ДНК кодировала именно 20 аминокислот, а не 19 или 21.

При разрушении ДНК повреждаются гены; когда гены выходят из строя, нарушается синтез белков, а при дефиците белков гибнут клетки.

Гамма-лучи простреливают ДНК и окружающие ее молекулы воды, выбивая из атомов электроны, как зубы при апперкоте. Из-за внезапной потери электронов атомы превращаются в свободные радикалы – химически активные осколки, которые бурно образуют химические связи. Начинается цепная реакция, расплетающая ДНК, а иногда даже рвущая хромосомы на куски.