Цитаты из книг автора «Сэм Кин»

ДНК особенно близко связана с весьма оригинальным разделом математики под названием «закон Ципфа», феноменом, который впервые описал не математик, а лингвист. Джордж Кингсли Ципф происходил из солидного немецкого рода (его семья управляла пивоварнями в Германии) и в конце концов добился должности профессора немецкого языка в Гарвардском университете.

Архитектура ДНК обнаруживает следы «золотого сечения» – отношения длины к ширине

К сожалению, смертоносные узлы и переплетения могут создаваться и во время самих процессов копирования и транскрибирования ДНК. Копирование ДНК требует разделения спирали на две нити, но разделить две тесно переплетенные нити такой спирали не проще, чем плотно сплетенный волосяной жгут. Более того, когда клетки начинают копировать ДНК, длинные липкие свободно раскачивающиеся нити могут переплестись между собой. Если не произойдет хорошего рывка и нити не выпутаются, это сплетение окажется губительным – произойдет своеобразное самоубийство клетки.

В действительности у всех здоровых клеток есть гены, которые играют роль регулятора для двигателя, снижая «обороты» и поддерживая метаболизм в норме. Если мутация выводит регулятор из строя, то клетка может не увидеть веской причины для того, чтобы убить себя, и в итоге (особенно если другие гены, например те, которые регулируют скорость деления клеток, также повреждены) она начинает поглощать ресурсы, а также своих соседей.

Клетки, которые подавлены большим числом повреждений ДНК, могут почувствовать неладное и уничтожить себя, чтобы не жить с нарушениями функций.

Хуже того, радиоактивность способна уничтожать фрагменты ДНК. Высокоорганизованным существам приходится сворачивать многочисленные витки ДНК, образуя маленькие ядра; человеческий рост (чуть менее двух метров) сжался бы до размеров меньше двух тысячных долей сантиметра. Такое интенсивное сдавливание часто приводит к тому, что ДНК становится похожей на запутанный телефонный шнур: спираль пересекает саму себя или многократно изгибается. Если гамма-лучи проникнут в ДНК и разорвут ее рядом с одним из таких пересечений, то появится множество свободных концов, расположенных близко друг к другу. Клетки «не знают», как были выстроены исходные спирали (у них нет памяти), и поэтому, стремясь спешно исправить повреждение, они иногда скрепляют то, что должно быть отдельными спиралями. Так вырезается и фактически уничтожается промежуточный участок ДНК.

Двойная спираль разрывается реже, но последствия этого более страшные. Двойные разрывы напоминают наспех ампутированные конечности: с обеих концов разорванной ДНК выступают остатки одиночной спирали. В клетках есть две практически одинаковые копии каждой хромосомы. Если в одной из них произойдет разрыв двойной спирали, клетки способны сравнить испорченные участки с другой хромосомой (будем надеяться, неповрежденной) и выполнить исправление. Но процесс этот трудоемкий, и если клетки обнаруживают, что вокруг есть повреждения, для которых необходимо быстрое восстановление, то зачастую происходит просто сцепление выступающих обрывков спирали по нескольким выровненным основаниям (даже если остальные не выровнены), а отсутствующие основания спешно заполняются. Неверно определенные основания могут вызвать ужасающую мутацию сдвига рамки считывания – и таких неверных «угадываний» предостаточно. Клетки, которые восстанавливают разрывы двойной спирали, совершают неверные действия приблизительно в 3000 раз чаще, чем при обычном копировании ДНК.

У клеток есть молекулярные «ножницы», с их помощью вырезается искалеченный участок ДНК, после чего в ход идут ферменты, которые прочесывает неповрежденную нить и добавляют в каждой точке комплементарные основания А, Ц, Г или Т.

Обычно клетки моментально исправляют простые «опечатки», но если что-либо пойдет не так (и ведь обязательно пойдет), дефект может навсегда зафиксироваться в ДНК. Каждый живущий ныне человек на деле родился с десятками мутаций, которых избежали его родители. Некоторые из этих мутаций могли бы привести к летальному исходу, если бы у каждого из нас не было двух копий каждого гена, по одному от каждого родителя. Если один из генов работает неправильно, его может подменить второй. Тем не менее все живые организмы с возрастом продолжают накапливать мутации. Небольшие существа, которые обладают высокой температурой тела, особо подвержены риску: на молекулярном уровне тепло является интенсивным движением, а чем сильнее это движение, тем более вероятна возможность ошибки в извивах ДНК при ее копировании. Млекопитающие являются достаточно крупными созданиями и, к счастью, поддерживают постоянную температуру тела, но и они становятся жертвами других мутаций. Когда в цепочке ДНК оказываются рядом два основания Т, ультрафиолетовое излучение может соединить их под неправильным углом, в результате чего образуется петля в ДНК. Такие дефекты могут полностью убить клетку или вывести ее из нормального режима. По сути, все животные (и растения) обладают специальными ферментами, которые расправляют петли T-оснований, но млекопитающие в процессе эволюции лишились таких веществ – именно поэтому млекопитающие подвержены

Гораздо хуже «безумные» мутации. При создании белков клетки будут продолжать трансляцию РНК в аминокислоты до тех пор, пока не встретится один из трех «завершающих» триплетов (например, УГА), который останавливает процесс. «Безумная» мутация случайно превращает нормальный триплет в один из таких стоп-сигналов, который обрывает белок раньше времени и, как правило, выводит его из строя. Мутации могут также отменить стоп-сигнал, и тогда белок будет расти все дальше и дальше. Мутация, которая подобна черной мамбе, – мутация сдвига рамки считывания – не содержит «опечаток». Вместо этого исчезает какое-либо основание или происходит внедрение лишнего. А поскольку клетки считывают РНК последовательными группами по три основания, такая вставка или удаление искажают не только данный триплет, но и все последующие, вызывая многоступенчатую катастрофу.