По мере секвенирования геномов большего количества видов, генетики получают на удивление детальную картину молекул, имеющих фундаментальное значение для жизни на Земле.
С помощью современных методов мы можем не только проследить, как эволюционировали тела животных, но и определить генетические мутации, лежащие в основе этих изменений, а также, как было сказано ранее, обнаружить, что временами гены эволюционируют совершенно удивительным образом. Ниже приведены пять классических примеров генной эволюции, наглядно показывающих многогранность ДНК.
Вы когда-нибудь замечали, что временами собаки как будто не видят яркий и заметный мяч? Это происходит потому, что у большинства млекопитающих есть только два (а не три, как у человека) цветочувствительных пигмента сетчатки (или оптина), что и объясняет присущую животным форму дальнотизма.
Так почему же у нас их три? В большинстве глаз млекопитающих был найден ген MWS/LWS, ответственный за кодирование одного из двух пигментов. У предков приматов и некоторых обезьян этот ген был продублирован.
Как правило, копии запасных генов быстро вырождаются, приобретая мутации, но в этом случае мутации в одной копии приводят к появлению опсина, способного распознавать другой оптический спектр. Таким образом, мы приобрели улучшенное трихроматическое цветовое зрение.
Но есть и другая сторона этой истории. В действительности цветовое зрение предков позвоночных было лучше, чем у нас, благодаря наличию четырех цветочувствительных опсинов. В отличие от нас, эти животные могли видеть ультрафиолет и другие цвета. Эту способность унаследовало большинство амфибий, рептилий и птиц… Так почему же млекопитающие потеряли целых два цветочувствительных гена опсина?
Скорее всего, объяснение можно найти в том факте, что некоторые древние млекопитающие являлись ночными животными с небольшой потребностью в цветочувствительных опсинах, которые «работали» только в дневное время. В результате эти гены подверглись мутации, а часть из них была и вовсе потеряна – если вы не пользуетесь чем-то, то оно теряется.
Наше зрение могло развиваться в очень разных направлениях. Как только предки гекконов перешли на ночной образ жизни, у них цветное ночное видение.
Вы бы не смогли прочесть эти строки без белков кристаллинов в глазу. Благодаря своему высокому показателю преломления эти прозрачные белки способны преломлять свет, позволяя хрусталику глаза проецировать свет на сетчатку. Так где же эволюция смогла найти прозрачные белки с высоким показателем преломления для развития глаз? Как оказалось, везде.
Возьмите, например, альфа-кристаллин, который содержится во многих глазах животных, в том числе и у человека. Изначально это был белок теплового шока. Данный тип белка поддерживает функциональное состояние других белков. По сути, это все тот же белок теплового шока. Он продолжает выполнять данную функцию в некоторых тканях организма, производящих лишь небольшое количество белка. Однако в хрусталике белок вырабатывается в большом количестве, поэтому основной функцией кристаллина стала оптическая.
Есть только один ген, который кодирует альфа-кристаллин (HspB5). Таким образом, образование новой функции (например, преломление света) не обязательно сопряжено с появлением совершенно нового гена, кодирующего новый белок. Временами дело ограничивается несколькими мутациями в последовательностях, определяющих объем существующего белка, способного производиться в конкретном виде ткани. Иногда эволюция идет по простому пути.
Мемы: эволюционируют не только гены
Термин «мем» придумал биолог Ричард Докинз в своей книге «Эгоистичный ген» (1976), рассматривавшей принципы дарвинизма. Идея Докинза заключалась в том, что дарвиновская теория эволюции посредством естественного отбора не обязательно применима только к биологии. Эволюционный процесс возможен благодаря механизму репликации, создающему множество слегка отличающихся копий той же самой информации, и тому факту, что лишь несколько созданных копий сохранится для последующей репликации. Информация, которая реплицируется, изменяется и отбирается, называется репликатором, а сам процесс хорошо известен в биологии. В биологической эволюции репликаторами служат гены. Однако нет веских причин, по которым не могло бы существовать других эволюционных систем с другими репликаторами. Поэтому Докинз и придумал термин «мем» для обозначения культурного репликатора.
Все, что вы узнали, скопировав информацию от другого, – это мем. Сюда относится ваша привычка к правостороннему или левостороннему движению, поеданию тостов с фасолью, ношению джинсов и поездкам в отпуск. Вы бы не делали ничего из вышеперечисленного, если бы до вас никто не попробовал этого или чего-то очень похожего. Имитация или подражание, в отличие от иных форм обучения, являются своего рода копированием или репликацией. Другие животные мастерски способны к обучению. Например, белки запоминают сотни мест своих запасов на зиму, а коты или собаки выстраивают расширенные ментальные карты. Но все это – обучение по ассоциациям или методом проб и ошибок. Только имитация позволяет передать плоды обучения от одного животного к другому; и люди не имеют себе равных, когда дело доходит до подражания.
Сама по себе идея мемов как репликаторов была жестко раскритикована, и многие биологи ее отвергли. И все же меметика может многое предложить для объяснения человеческой природы.
Согласно теории мемов, люди радикально отличаются от других видов, потому что мы единственные являемся машинами мемов. Человеческий интеллект не просто выше или лучше остальных, это – нечто совершенно иное, основанное на новом эволюционном процессе и новом виде информации.
Благодаря дупликации генов за сотни миллионов лет один ген может положить начало не только одному новому гену, но и сотням других.
Например, у нас, людей, имеется порядка 400 генов, кодирующих обонятельные рецепторы. Все они произошли от двух предковых генов очень древней рыбы, жившей около 450 миллионов лет назад.
Эволюция этого «семейства» гена была весьма хаотичной. Исследования генома показали, что в ходе эволюции млекопитающих вместо постоянного приобретения новых генов для новых обонятельных рецепторов происходила их масштабная потеря. Данный процесс получил название «эволюция рождения и смерти».
Это привело к появлению больших различий между млекопитающими. Вы догадываетесь о том, что у собак имеется больше рецепторов, чем у людей, – порядка 800 действующих обонятельных генов. Но почему же у коров их еще больше – свыше 1000?
Молекулярно-эволюционный биолог Масатоси Неи предположил, что для хорошо развитого обоняния млекопитающим требуется некое минимальное количество различных обонятельных рецепторов. То, что животные делают с уже имеющимися рецепторами (иначе говоря, со связью с мозгом в процессе развития), может иметь большее значение для тонкого обоняния.
Неи полагает, что пока у животных есть больше обонятельных рецепторов, чем нужно, естественного отбора не произойдет, а гены будут беспорядочно приобретаться и теряться. Иначе говоря, генетический дрейф может объяснить отличия в типе и количестве обонятельных рецепторов у млекопитающих.
Гены HOX представляют собой семейство близкородственных генов, отвечающих за эмбриональное развитие животных. Это «главные переключатели», белки, которые координируют активацию других наборов генов в процессе развития.
Все гены HOX произошли от гена protoHOX очень древнего животного. У предка позвоночных protoHOX неоднократно дублировался, образуя кластер из 13 генов HOX. Потом был продублирован и весь геном в этой родословной предков. Затем была фаза еще одного дублирования, в ходе которой создались четыре кластера генов HOX, которые теперь контролируют развитие всех живущих позвоночных.
В ветви, ведущей к млекопитающим, были потеряны 13 из 52 генов, созданных в ходе дупликации генома, оставив млекопитающим лишь 39 генов HOX. Но настоящая загадка кроется в объяснении того, почему сохранилось так много генных копий, созданных после дупликации геномов. Почему они просто не выродились и не исчезли? Волне разумным было бы попридержать запасные копии генов под рукой, однако эволюция не строит планов на будущее.
Аналогичный феномен прослеживался у гладкой шпорцевой лягушки Xenopuslaevis, весь геном которой был продублирован 40 миллионов лет назад. Подавляющее большинство дополнительных копий гена должно было сгинуть уже давно. Но по прошествии этого времени почти половина продублированных генов сохранилась в первозданном виде.
Например, выдающееся исследование Марио Капекки (2006) из Медицинского института Говарда Хьюза в Солт-Лейк-Сити полностью изменило процесс зарождения семейства генов HOX. Капекки объединил два существующих НОХ-гена (HOXA1 и HOXB1) для воссоздания предкового гена HOX1. Мыши, получившие этот предковый ген вместо двух современных, продолжали нормально развиваться.
В своей работе Капекки предположил, что два новых гена в сумме делают не больше, чем один предковый ген. Иными словами, обе генных копии вырождались после дупликации. При замене одного гена двумя другими не было получено никакого преимущества, а сам процесс оказался нейтральным.
Этот феномен, открытый в 1999 году, стал известен как субфункционализация – явление, когда при дупликации гена функции предкового гена распределяются между копиями. Исследования шпорцевой лягушки показывали, что субфункционализация способна объяснить сохранение как минимум одной трети от всех копий гена.
Было выявлено, что возрастающая сложность генома (наличие большего количества генов) может развиться в результате как генетического дрейфа, так и естественного отбора. Как только особи приобретают лишние гены, возрастает вероятность того, что в ходе отбора эти гены приобретут новые полезные функции.
Впервые нейлон изготовили в 1935 году. И лишь 40 лет спустя, в 1975 году, была обнаружена бактерия, способная выживать и переваривать не сам нейлон, а отходы от его производства – химические вещества, которые не существовали до начала производства нейлона.
Позже было замечено, что данная бактерия, теперь известная как Arthrobacter KI72, выработала несколько типов ферментов, способных утилизировать промышленные отходы. Первый тип – гидролаза 6-аминогексановой кислоты, кодируемая генами nylBs, – стал широко известным под названием «нейлоназа».
Нейлоназа годами привлекала к себе внимание в качестве наглядной иллюстрации эволюции в действии. Однако возникло множество споров на предмет того, как именно она развилась.
В 1984 году генетик Сусуму Оно предположил, что одним из путей развития новых генов является мутация сдвига рамки считывания, которая изменяет способ считывания генетического кода и, таким образом, полностью меняет аминокислотную последовательность белка. По мнению ученого, нейлоназа развивалась тем же образом.
Затем, в 1992 году, другая группа ученых заявила, что гены nylB уникальны и развивались по довольно сложному и особенному механизму.
Сейджи Негоро из Университета Хиого в Японии утверждает, что эти мнения ошибочны. Его группа опубликовала множество исследований по структуре и эволюции нейлоновых ферментов. Проведенные им исследования структуры белка показали, что нейлоназа очень похожа на обычный тип ферментов, которые расщепляют беталактамазы – природные антибиотики, вырабатываемые многими организмами. Изменение всего двух аминокислот (две мутации) требуется для замены бета-лактамазного сайта связывания на один, способный к связыванию подобных продуктов нейлона.
И хотя Оно ошибся в отношении нейлоназы, он оказался прав в том, что мутации сдвига рамки считывания являются одним из путей развития генов. У одних только людей были обнаружены сотни примеров подобных мутаций.
Кому нужны новые гены?
Организмам не обязательно образовывать новые гены, чтобы выполнять новые функции или создавать новые части тела. В разных частях организма идентичные белки играют разные роли, а один ген может производить множество белков.
Альтернативный сплайсинг РНК, включающий в себя какие-то конкретные части гена, может генерировать целое разнообразие белков. Исследования показывают, что альтернативный сплайсинг встречается у людей гораздо чаще, чем предполагалось, а большинство генов продуцировало по меньшей мере два варианта. Человеческий ген bn2 может производить более 2000 различных белков, некоторые из которых не обладают никакими сходствами. Ген Dscam у дрозофилы способен образовывать впечатляющее количество вариантов – целых 38 000.
Но это еще не все. Можно одновременно редактировать РНК в двух разных генах для создания нового белка. Данный процесс называется транс-сплайсингом, и он способен значительно увеличить количество возможных белков.
О проекте
О подписке