American Psychiatric Association. (1980). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (3 rd ed.). Washington, DC: Author.
American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5 th ed.). Arlington, VA: Author.
Bartak, L., & Rutter, M. (1973). Special educational treatment of autistic children: A comparative study. 1. Design of study and characteristics of units. Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines, 14 (3), 161-179.
Barton, M. L., Robins, D. L., Jashar, D., Brennan, L., & Fein, D. (2013). Sensitivity and specificity of proposed DSM-5 criteria for autism spectrum disorder in toddlers. Journal of Autism and Developmental Disorders, 43 (5), 1184-1195.
Folstein, S., & Rutter, M. (1977). Genetic influences and infantile autism. Nature, 265 (5596), 726-728.
Kanner, L. (1943). Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child, 2, 217-250.
Kolvin, I. (1971). Studies in the childhood psychoses: I.Diagnostic criteria and classification. British Journal of Psychiatry, 118 (545), 381-384.
Magiati, I., & Howlin, P. (2019). Adult life for people with autism spectrum disorders. In F. R. Volkmar (Ed.), Autism and pervasve developmental disorders (3 rd ed., pp. 220-248). Cambridge, UK: Cambridge University Press.
National Research Council. (2001). Educating young children with autism. Washington, DC: National Academy Press.
Ritvo, E. R. (1977). Biochemical studies of children with the syndromes of autism, childhood schizophrenia and related developmental disabilities: A review. Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines, 18 (4), 373-379.
Rutter, M. (1972). Childhood schizophrenia reconsidered. Journal of Autism and Childhood Schizophrenia, 2 (4), 315-337.
Sili, A. L., & the U. S. Preventive Services Task Force. (2016). Screening for autism spectrum disorder in young children: U. S. Preventive Services Task Force Recommendation Statement. JAMA, 315 (7), 691-696.
Volkmar, F. R. (Ed.). (2019). Autism and pervasive developmental disorders. Cambridge, UK: Cambridge University Press.
Volkmar, F. R., & Nelson, D. S. (1990). Seizure disorders in autism. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 29 (1), 127-129.
Более 75 лет прошло с тех пор, как Лео Каннер дал (1943) классическое описание синдрома, который назвал ранним детским аутизмом. За это время произошло много существенных изменений в нашем понимании этого состояния, которые сузили или расширили наш взгляд на него. Как мы обсудим в этой главе, в настоящее время парадоксальным образом сосуществуют две конкурирующие точки зрения: узкая – более близкая, в некотором смысле, к той, что изначально была изложена в статье Каннера, и широкая, которая отражает более общее понимание того, что аутизм через множество своих оттенков переходит в норму (благодаря «широкому фенотипу аутизма») (Ingersoll & Wainer, 2014). Во многом это расширенное понимание лучше согласуется со все растущим пониманием генетики аутизма.
Эти вопросы имеют большое значение для диагностики аутизма у младенцев и детей раннего возраста. Во времена Каннера и в последующие десятилетия очень маленькие дети, которые либо страдали аутизмом, либо подвергались высокому риску его развития, встречались нечасто. Действительно, когда я (Ф. Р. В.) впервые начал работу в этой области в 1980 г., выявление четырехлетнего ребенка приравнивалось к выявлению ребенка раннего возраста с аутизмом. Другие главы настоящего сборника служат свидетельством резкого всплеска интереса к первым и самым ранним проявлениям этого синдрома. Благодаря исследованиям групп высокого риска и использованию новых методов был достигнут значительный прогресс в попытках разглядеть аутизм в его самой ранней форме – до того, как последующее вмешательство, жизненные обстоятельства и продолжающееся развитие ребенка изменят его естественное течение. В этой главе мы рассмотрим развитие концепции от первоначального описания Каннера до нашего нынешнего широкого взгляда на аутистический спектр, с особым акцентом на диагностику РАС у младенцев и детей раннего возраста.
Различные классификации имеют различные предназначение и цели. Так, одни из них способствуют лучшему взаимопониманию между клиницистами, другие стимулируют дальнейшие исследования и разработку новых стратегий (Volkmar, Sukhodolsky, Schwab-Stone, & First, 2017). Последовательное использование одних и тех же критериев в исследованиях значительно повысило ценность полученных результатов, поскольку тем самым можно было переходить непосредственно к критически важным вопросам обобщения. В некоторых странах, как в Соединенных Штатах, использование особых диагностических обозначений неотъемлемо связано с правом на получение услуг или лечения. Это особенно верно как раз для Соединенных Штатов, где в различных штатах доступны множество служб и программ (Doehring & Becker-Conttrill, 2013). Диагностические системы, которые пытаются быть одновременно всеохватывающими – полезными как для исследований, так и для клинических целей, сталкиваются с уникальными проблемами. Такая задача ставилась в различных DSM’ax, начиная с 1980 г. Как отмечалось в других источниках (например, см. Jackson & Volkmar, 2019), существуют альтернативы, в частности подход Всемирной организации здравоохранения, предусматривающий наличие различных руководств для клинической работы и проведения исследований. Конечно, с точки зрения клинической работы, постановка рабочего диагноза – только часть широкого диагностического процесса, который направлен на уменьшение нарушений и увеличение возможностей жизненного выбора и уровня удовлетворенности. В случае комплексных диагностических подходов возникают и другие соображения. Крайне важными становятся вопросы надежности и валидности. Иными словами, существуют ли какие-то независимые валидаторы, которые расширяют нашу концепцию в базовом диагностическом конструкте, и могут ли предложенные критерии осмысленно использоваться клиницистами из разных слоев общества и с разным уровнем опыта?
Существует много противоречий: между клинической и исследовательской практикой, между «сваливанием в одну кучу и раздроблением» и т. д. Например, можно резко повысить точность диагностики, но слишком узкую концепцию не удастся применить в большинстве случаев. И наоборот, возможно, что для исследовательских целей именно узкое понятие может облегчить идентификацию лежащих в основе расстройства патофизиологических процессов. Также для понимания аутизма необходимо определить уровень выраженности нарушений (в том числе у детей – сказывающиеся на обучении или развитии), который позволяет рассматривать их как неотъемлемую черту синдрома. Действительно, в некотором роде сам Ганс Аспергер (1904-1980) прямо поднял этот вопрос, поскольку рассматривал описанное им состояние скорее как расстройство личности, чем как расстройство развития, и отмечал сходные проблемы у отцов таких детей. На практике эти соображения сегодня возникают, когда встает вопрос, считать человека, который нормально функционирует, но характеризуется социальной уязвимостью, человеком с расстройством или с определенным типом личности/образом жизни. Кое-кто из таких людей, возможно, предпочел бы избежать стигматизирующего диагноза, в то время как другие могут хотеть поделиться осознанностью относительно своих отличий с другими, в том числе с теми, у кого есть схожие проблемы (Rutter, 2011).
Может быть задействован целый ряд подходов к классификации, в том числе категориальный и количественный. В медицине доминирующим подходом является категориальная модель (наличие/отсутствие). Однако количественные и категориальные системы вовсе не несовместимы; остается только решить, в какой произвольной точке оси диагностируется расстройство. Это применимо как к обычным заболеваниям, таким как гипертония или гипохолестеринемия, так и к нарушениям развития, например, умственной отсталости. Конечно, вопрос выбора такой точки может быть сложным.
Количественные подходы дают больше информации, чем простые категориальные. Использование скрининга, рейтинговых шкал и инструментов диагностики аутизма – удачные примеры таких подходов. При этом любая граница является в некоторой степени произвольной. Для аутизма были разработаны скрининговые методики, количественные шкалы и диагностические инструменты (см. Ibanez, Stone, & Coonrod, 2014; Lord, Corsello, & Grzadzinski, 2014). Хотя некоторые из них в настоящее время представляют, по существу, чисто исторический интерес, важно сознавать, с какими проблемами сталкиваются разработчики, когда берутся за создание новых таких подходов. Вопросы, связанные с разработкой этих инструментов, исключительно сложны. Приведем несколько примеров. Кто будет вводить информацию? Используется ли прямое наблюдение? Какая подготовка необходима? Есть ли вариации у инструмента (например, в зависимости от уровня способностей ребенка)? Каков предполагаемый возрастной диапазон и уровень развития? Необходимо решить такие психометрические вопросы, как надежность, валидность и верность применения. Крайне важны и практические вопросы, такие как простота использования, показательность и обработка результатов. Кроме того, возможно, потребуется решить вопрос о том, может ли этот метод служить инструментом измерения категории (например, наличия/отсутствия или степени тяжести аутизма). Все чаще инструменты диагностики используются в качестве мерила «изменений». Это отражает как недостаточность таких инструментов для измерения эффектов лечения, так и сложность разработки инструмента, который, с одной стороны, должен быть стабильным, но с другой – измеряет эффективность лечения.
Другой подход был принят, например, в Количественной шкале детского аутизма 2-го издания (CARS-2) (Schopler, Van Bourgondien, Wellman, & Love, 2010), которая оценивает поведение по 15 категориям по 4-балльной шкале – от нормального до резко аутистического. Суммарный балл может быть переведен в оценку тяжести аутизма: отсутствующий, легкий, умеренный или тяжелый. Этот тест, часто используемый в школах, создает определнный баланс между исследовательскими целями и клинической деятельностью. Другие подходы использовали результаты инструментов нормативной оценки, таких как Вайнлендские шкалы адаптивного поведения (Volkmar et al., 1987). Третьи чаще встречаются при скрининге или более сложных процедурах исследования аутизма (см. Volkmar, Booth, McPartland, & Wiesner, 2014a).
Вопросы развития стали учитываться в диагностических классификационных схемах в конце 1960-х гг., когда они стали более сложными; например, считалось, что могут потребоваться многоосевые методы (Rutter et al., 1969). С некоторыми изменениями этот подход продолжает использоваться по сей день, хотя в настоящем DSM-5 (АРА, 2013) более широкая группа расстройств, проявляющихся в детстве, была по большей части исключена и заменена более короткой секцией расстройств психического развития (включая аутизм). Это отражает давнюю цель по минимизации «разделов» руководства, обусловленных возрастом. Пока непонятно, насколько хорошо этот подход будет работать в других условиях.
Роль теории в классификационных руководствах долгое время была спорным вопросом классификационных схем. Вероятно, главным уроком успеха DSM-III (АРА, 1980) стало осознание важности принятия теоретического, но надежного подхода. Более ранние версии DSM были преимущественно теоретическими, что создавало проблемы на многих уровнях. Очевидно, что с точки зрения исследовательских целей подход к исследованию критериев диагностики (АРА, 1980) дал толчок к значительному прогрессу в изучении многих расстройств, включая аутизм.
Для таких расстройств, как аутизм, которые имеют очень раннее начало, фундаментальная природа синдрома и его влияние на многие области развития могут заметно воздействовать на развитие во многих отношениях. Таким образом, остается важным понимание факторов развития, как типичных, так и нетипичных. Примером тому может служить поначалу бытовавшее мнение, что эхолалия при аутизме является дезадаптивным симптомом, и только позднее было признано, что она потенциально имеет многочисленные адаптивные функции (Prizant & Rydell, 1984). Рано возникающие проблемы также повышают риск развития коморбидных состояний. При изучении индивидов с умственной отсталостью стало очевидно, что «диагностическое затемнение» часто приводило к тому, что клиницисты и исследователи не могли оценить наличие заметно возросших показателей других расстройств (Reiss, Levitan, & Szyszko, 1982). И наоборот, лонгитюдные данные также показывают потенциальные положительные эффекты воздействия окружающей среды (например, снижение показателей умственной отсталости с течением времени, если учитывалось приобретение адаптивных навыков реальной жизни; Rutter, 1991).
Интересна роль этиологии в развитии классификационных систем. Даже когда этиология известна, например, в случае моногенного расстройства, обычно существует фенотипическая гетерогенность. В некотором смысле, проблемы, связанные с этиологией, отражены в подходе к синдрому Ретта в разных DSM. В DSM-IV (АРА, 1994) этот синдром был включен в расширенную категорию первазивных расстройств развития, но не потому, что он считался формой аутизма (хотя таково было первоначальное мнение самого Ретта [1986]). Вместо этого было высказано мнение, что это наиболее близкая категория и что, учитывая отчетливое течение и клиническую картину расстройства, вероятно, будет обнаружена определенная этиология. Так и случилось с открытием гена МЕСР-2 (Moretti & Zoghbi, 2006). Из DSM-5 это расстройство было исключено, хотя теоретически все еще возможны случаи, удовлетворяющие критериям категории РАС (в реальности это маловероятно). Вопрос о том, как следует подходить к классификации расстройств с особыми характерными чертами поведения и развития, но также с сильной генетической этиологией, остается предметом некоторых споров.
Как и любой наш конструкт, системы классификации могут быть использованы во вред (например, Hobbs, 1975; Gould, 1996). Одна из наихудших ошибок в этом отношении – отождествлять людей с диагностическим ярлыком (например, «аутист», «шизофреник» или «с диагнозом») вместо того, чтобы использовать личностно-ориентированные выражения, что всегда рекомендуется. Важно понимать, что категориальные термины охватывают лишь малую часть информации, относящейся к заболеванию в той его форме, в какой оно выражено у данного человека, а в еще меньшей степени – отражают сложность личности во всех ее аспектах. С научной точки зрения, это также представляет опасность того, что наличие ярлыка может быть принято за объяснение. Более того, конечно, наличие диагностического ярлыка не должно быть препятствием для того, чтобы помочь любому человеку реализовать свой максимальный потенциал в условиях семьи, школы и местного сообщества.
О проекте
О подписке