Причины аутизма

Аутизм попал в научную литературу как психическое расстройство несколько десятилетий назад, и уже многие годы идет изучение и выявление причин этого расстройства. Ученые так и не пришли к выводу, что именно является причиной аутизма. Однако, аутизм, несомненно, расстройство биологического и психологического характера.

Биологический характер происхождения аутизма

В поддержку биологической теории развития аутизма, некоторые придерживаются мнения, что различные неврологические расстройства могут сопутствовать аутизму. Аутизм в этом случае является одним из симптомов неврологического расстройства. Например, к таким расстройствам можно отнести склероз (генетическое расстройство), синдром хрупкой X-хромосомы, синдром Ретта и некоторые врожденные дефекты, связанные с процессами метаболизма в организме человека. Аутизм может быть результатом нескольких неврологических расстройств, которые влияют на работу мозга и развитие человека в целом. «Чистый» аутизм редко встречается, как правило, он сопровождается другими расстройствами или является результатом этих расстройств.

Существует связь между аутизмом и приступами эпилепсии. Такая связь выражается двумя путями: прежде всего, многие пациенты (20—30%) страдают от припадков. Во-вторых, у таких пациентов с припадками в результате может развиться аутизм. Часто аутизм путают с синдромом Ландау-Клеффнера. Этот синдром также известен как приобретенная эпилептическая афазия. У некоторых детей с таким синдромом может внезапно пропасть речь, особенно рецептивные навыки общения (способность к пониманию), часто при этом возникает аутизм. У таких детей, как правило, характерная для их поведения электроэнцефалограмма (запись электрических сигналов мозга). Потеря речи и другие нарушения, возникающие ввиду этого расстройства, случаются в возрасте 4 лет, и поэтому вышеописанный редкий синдром не сложно отличить от аутизма, который может присутствовать от рождения. Однако в последние годы у некоторых детей, у которых нет припадков, наблюдается синдром Ландау-Клеффнера. Важность вышеописанных сведений заключается в том, что синдром Ландау-Клеффнера возникает спонтанно и в некоторых случаях его можно лечить при помощи кортикостероидов. Связь между данным синдромом и аутизмом приводит к тому, что требуется проводить электроэнцефалограмму людям, страдающим аутизмом. Патологическую электроэнцефалограмму можно зафиксировать, когда человек спит (для этого требуется 12 часов). У многих детей и взрослых наблюдается патологическая электроэнцефалограмма, но редко у кого можно обнаружить синдром Ландау-Клеффнера. Нужно заметить, что кортикостероиды в больших дозах могут вызывать такие побочные эффекты, как увеличение веса, высокое артериальное давление, диабет, нарушение роста человека, раздражительность, ослабление иммунной системы, появлению язв во рту и др. Многие из побочных эффектов являются обратимыми.

Могут применяться и другие виды лечения, начиная от типичных антиконвульсантов, и заканчивая операцией. Трудно оценить эффективность лечения синдрома Ландау-Клеффнера ввиду того, что симптомы синдрома могут спонтанно исчезнуть.

Психологический характер происхождения аутизма

Самый простой способ донести информацию до обычных людей и что бы это информация запомнилась, необходимо все подкреплять примерами, а лучше сразу продемонстрировать на практике. Так вот представьте себе, что Вам очень хочется спать, отдохнуть от прошедшего дня. Отдохнуть от полученной в огромных количествах информации разного рода. Вам не хочется общаться ни с кем. Вы хотите одного – побыть в тишине и одиночестве. Цель —дать отдохнуть мозгу от напряжения. И вот Вы пришли в свою квартиру, приготовились и легли в свою уютную кровать. Но вдруг начинает звонить телефон, звонить входной звонок, начала работать дрель у соседей, которые вечно что-то ремонтируют. Что произойдет с Вами? Психическое неудовлетворение происходящим. Что Вы будете делать? Вы, возможно пойдете разобраться с соседом, попросить его, что бы прекратил ремонтировать, поднимете трубку телефона или ее отключите. И последнее с досадой посмотрите во входной глазок, что бы узнать, кто этот пришел к Вам в неурочный час, когда вы никого не ждете. Позже или впустите человека, поговорите с ним или сделаете вид, что никого нет дома. Позже Вы успокоитесь и, в конце концов, найдете способ отдохнуть своему организму от преизбытка информации. А теперь представьте – есть беременная женщина, она вынашивает плод (мальчика или девочку), и по-простому сказать является для народившегося, но живого человека, и домом, и кроватью.

А вот теперь самое главное – Что делать плоду, если его одолел массив информации, из различных источников электро-радиооборудования, из различных источников, различных СМИ. Кругом вибрации, волны различного информационного ряда. Мама-дом вся «упакована» современными гаджетами – мобильный телефон, айфон, планшет и плюс ко всему в декретном отпуске делать нечего – сидит около компьютера целыми днями напролет. И этот вот мощнейший поток информации воздействует на плод. Что же касается взрослых, то аутизм – родной брат депрессии, с кучей родственников – маний, фобий и комплексов. И в том и в другом случаях организм человека вырабатывает для себя психологическую защиту, при котором задействует свои нервы и мозг. В результате построения такой защиты и получается, в одном из своих проявлений та или иная степень аутизма. Но есть еще ряд мнений, которые мы обязаны рассмотреть. И рассматривать будем применительно к детскому возрасту человека, о взрослых речь пойдет в других работах.

Является ли аутизм генетическим заболеванием?

Некоторые неврологические расстройства могут быть связаны с аутизмом, то вопрос, является ли аутизм генетическим заболеванием сложный. Можно с уверенностью сказать, что такие расстройства как синдром хрупкой X-хромосомы и склероз являются наследственными явлениями. В ходе последних исследований было выявлено, что одной из причин аутизма, можно считать нарушение участка на хромосоме 13, в некоторых семьях аутизм передается из поколения в поколение. В других же семьях не удается выявить случаев аутизма в прошлых поколениях, однако, он может присутствовать у ребенка, его братьев или сестер. Результаты этого исследования подтверждают, что вскоре будет найден ген аутизма. (это мнение ученых и не больше, а мнения бывают ложными).

Однако у многих детей, которые страдают аутизмом, не обнаруживается близких родственников с этим заболеванием. Причиной аутизма может служить окружающая среда, например, влияние вредных веществ и прочее.

Диагностика аутизма

Главные проявления аутизма: патологическое развитие или отставание в развитии ребенка, невозможность ребенка контактировать с окружающими миром и людьми, патологические виды поведения, не характерные для других детей. К трем годам, если ребенок болен аутизмом, то это будет четко выражаться. Во многих случаях у ребенка на первом году жизни может не наблюдаться патологий в развитии, однако к трем годам, как было сказано выше, аутизм находит свое выражение.

Если не развивается речь или ребенок не может общаться с другими людьми к трем годам, то можно заподозрить аутизм. Установление диагноза данного явления начинается с тщательного изучения истории болезни пациента и проведения медицинского обследования. Обследование пациента с аутизмом должно проводиться тем специалистом, который не только разбирается в аутизме, но и в других похожих расстройствах, которые могут имитировать симптомы аутизма. Требуется проведение неврологического и психического обследования, чтобы правильно определить диагноз. Например, слабость и понижение рефлексов на одной стороне тела может дать врачу вполне исчерпывающий ответ, вероятно, имеются структурные патологии мозга, и требуется проведение магнитно-резонансной томографии.

История болезни пациента и тщательное обследование помогут врачу точно определить диагноз явления, а также выявить другие возможные расстройства и явления, которые в большой степени обуславливают наличие аутизма у пациента. У ребенка, который не говорит (нарушено развитие речи), должен быть проверен слух. Для нормального развития речевого процесса, необходимо слышать звуки, как на низких, так и на высоких частотах. Даже, если сохранен рефлекс поворачивать голову туда, откуда идет звук (например, при хлопанье в ладоши), то не всегда при этом развита речь.

Существует два основных вида исследования слуха: поведенческая аудиометрия и слуховые вызванные потенциалы ствола головного мозга. Человек во время обследования находится в комнате, ему подаются различные тоны и звуки, его задача отвечать на эти звуки. Врач фиксирует все реакции, выраженные пациентом; при втором виде исследования, человек также находится в комнате в спокойном состоянии, ему даются наушники. В наушниках подаются тоны и звуки разной частоты, все электрические реакции отслеживаются на мониторе. Если человек в состоянии проходить данный вид исследования слуха, то он используется врачами, прежде всего. В зависимости от истории болезни пациента и характерных проявлений явления, врач может назначить анализы крови и мочи. Такие анализы могут быть необходимы для диагностики расстройства, т.к. оно может являться генетическим, связанным с нарушением метаболизма.

Если результаты неврологического обследования нормальные, то обычно не требуется проводить компьютерную томографию и магнитно-резонансную томографию. Однако же если в ходе неврологического обследования врач обнаружит патологии мозга, то необходимо проводить магнитно-резонансную томографию. Обследование аутиста логопедом также очень полезно, а во многих случаях просто необходимо т.к. специалист может зафиксировать нарушения речи и назначит соответствующее лечение расстройства.

Ранний детский аутизм является весьма распространенным заболеванием, этиология которого до сих пор неизвестна. Известно, что аутизм встречается с частотой 6:10000 и болеют им преимущественно мальчики. В России статистика по явлению – аутизм не ведется. В США в 1990 годах один ребенок с признаками аутизма на одну тысячу детей, в настоящее время аутизм в США диагностируют в соотношении один ребенок, с признаками аутизма на сто детей. Вот такая картина.

Аутизм характеризуется нарушениями социальной адаптации, нарушениями развития коммуникации и нарушениями психики.

Синдром раннего детского аутизма (РДА)

Под термином аутизм понимают «отрыв от реальности, уход в себя, отсутствие или парадоксальность реакций на внешние воздействия, пассивность и сверхранимость в контактах со средой». Аутизм как симптом встречается при довольно многих психосоматических расстройствах, но в некоторых случаях он проявляется очень рано (в первые годы и даже месяцы жизни ребенка), занимает центральное, ведущее место в клинической картине и оказывает тяжелое негативное влияние на все психическое развитие ребенка. В таких случаях говорят о синдроме раннего детского аутизма (РДА), который считают клинической моделью особого – искаженного – варианта нарушения психического развития. При РДА отдельные психосоматические функции развиваются замедленно, тогда как другие – патологически ускоренно. Так, нередко развитие гнозиса опережает праксис (при нормальном психическом развитии – наоборот), а иногда не по возрасту богатый словарный запас сочетается с совершенно неразвитой коммуникативной функцией речи. В ряде случаев наблюдаются не все требуемые для установления диагноза РДА клинические характеристики, хотя не возникает сомнений, что коррекция должна опираться на методы, принятые в работе с аутичными детьми; в такой ситуации нередко говорят об аутистических чертах личности.

По критериям, принятым Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ), при аутистическом расстройстве личности отмечаются:

– качественные нарушения в сфере социального взаимодействия;

– качественные нарушения способности к общению;

– ограниченные повторяющиеся и стереотипные модели поведения, интересов и видов деятельности.

Аутизм встречается чаще, чем изолированные глухота и слепота, вместе взятые, однако статистические данные о его распространенности неоднозначны, на что есть свои причины:

1) недостаточная определенность диагностических критериев, их качественный характер;

2) различия в оценке возрастных границ синдрома (в России – не старше 15 лет, в странах Западной Европы, США и Японии – без возрастных ограничений);

3) различия в понимании причин РДА, механизмов его развития, самой сущности аутизма.

Чаще всего в последние годы в отечественной и зарубежной литературе называют цифру в 15—20 случаев на 10 тыс. новорожденных, причем у мальчиков аутизм встречается в 4—4,5 раза чаще, чем у девочек. Отмечается также, что частота аутизма с течением времени имеет явную тенденцию к росту и не зависит от национального, расового, географического и многих других факторов, что подчеркивает не локальный, а общечеловеческий характер этого тяжелого психического расстройства.

Причины аутизма недостаточно ясны. Общепризнана большая роль генетических факторов в этиологии РДА, и сейчас практически все известные исследователи биологических основ аутизма согласны, что, по крайней мере, большая часть случаев РДА наследственно обусловлена. Механизм наследования не ясен, но он заведомо не моногенный, т. е. развитие РДА зависит не от одного гена, а от группы генов. Наиболее вероятным считается так называемый мультифактори-альный механизм. Это означает, что генный комплекс обеспечивает передачу не самой патологии, а предрасположенности к ее развитию и реализуется лишь при наличии неспецифического ма-нифестного (провоцирующего) фактора, который может быть как экзогенным (внешним – травма, инфекция, интоксикация, психотравма и т.д.), так и эндогенным (возрастной криз, конституциональные особенности и др.). Такая точка зрения очень привлекательна уже тем, что лучше других позволяет объяснить большое клиническое многообразие синдрома РДА, особенно если принять гипотезу В.П.Эфроимсона, что реализация мультифактори-ального комплекса возможна при наличии хотя бы одного патологического гена, а не всего комплекса или определенной его части. Эта же гипотеза позволяет также объяснить, почему популяция лиц с аутизмом количественно растет, хотя не самовоспроизводится.

Тонкие генетические механизмы наследования РДА изучены очень слабо.

Органическое поражение ЦНС