Доктор Том Мэнис был одним из самых уважаемых врачей в госпитале. Как нефролога, его вызвали из-за почечной недостаточности у Кристел. Но, приглашая его к своей пациентке, Вэгонер рассчитывал, что Мэнис поможет выяснить, что же все-таки с ней произошло.

Мэнис, пролистав ее карту, также сильно встревожился. Вэгонер был прав – диагноз совсем не подходил. Как правило, колитом, вызываемым клостридиями, болеют очень пожилые и ослабленные пациенты. Кристел же была молодой и здоровой. Но, самое главное, клостридии не могли спровоцировать пожелтение кожи и анемию, которая не проходила, несмотря на несколько переливаний крови. Мэнис поступил точно так же, как ординатор Вэгонер: «Я обзвонил всех толковых врачей, которых знал». Он рассказал им загадочную историю Кристел Лессинг, – то есть использовал те же безотказные инструменты: телефон и друга. Одним из его друзей был доктор Стивен Валерстайн, глава лечебной части госпиталя.

Вечером того же дня Валерстайн пришел осмотреть пациентку. Он не стал читать ее карту. Так он поступал во всех сложных случаях. Ему не хотелось, чтобы на его мнение повлияли выводы тех, кто лечил ее до него. Слишком часто бывает, что в подобных обстоятельствах нечто важное упускается из виду или толкуется неверно. Даже если его коллеги собрали все данные, они, тем не менее могли не разглядеть картину в целом.

Вместо этого он пошел прямо к пациентке.

Валерстайн представился девушке и ее матери. Пододвинул к кровати стул и сел. Выслушать всю историю очень важно, а для этого требуется время. «Можете рассказать мне, что произошло, с самого начала?» – попросил он пациентку. Как заправский сыщик из детективного романа, он просил жертву еще раз описать случившееся. «Я уже столько раз рассказывала», – запротестовала Кристел. Голос ее был слаб, речь путалась. Он что, не может просто прочитать ее карту? «Нет», – ответил врач мягко, но настойчиво. Ему необходимо услышать все от нее, чтобы сделать выводы самому. Девушка начала заново пересказывать свою историю. Мать вступала в разговор, если та не могла чего-то вспомнить или путалась.

После того как они вдвоем рассказали все, что случилось, Валерстайн задал матери еще несколько вопросов о дочке. Кристел недавно окончила колледж, как рассказала она. Работала няней, чтобы спокойно разобраться, чем бы ей хотелось дальше заниматься в жизни. Она не курила, не пила, не принимала наркотики. И никогда не болела. Вообще никогда. Мать то и дело смахивала с лица слезы, пока рассказывала о Кристел этому симпатичному доктору. Он сочувственно кивал. У него тоже была дочь.

Потом Валерстайн снова развернулся к кровати. Желтая кожа девушки была теперь сухой и горячей. Пересохшие губы растрескались. Живот оказался расслабленным и мягким, но он нащупал твердый край печени, обычно спрятанный под ребрами, – у Кристел он выступал на несколько сантиметров. Она застонала, когда он нажал на этот увеличенный орган.

Только тогда Валерстайн заглянул наконец в ее карту. Пробежал глазами по записям и погрузился в цифры – результаты анализов, которые брали у нее в последние два дня в отделении интенсивной терапии.

Валерстайн был специалистом по внутренним болезням и славился широкими познаниями в медицине и большим клиническим опытом. Если он не мог сразу ответить на какой-то вопрос, то знал, к кому обратиться. А этой девушке определенно требовался ответ – иначе она могла умереть. Тщательно осмотрев пациентку и изучив ее карту, Валерстайн взял паузу, чтобы попытаться отыскать первопричину, погребенную под данными бесчисленных анализов и обследований.

Врачи интенсивной терапии лечили ее от кровавой диареи, но ни к чему не пришли. Собственно, кровь в стуле девушка заметила дома – после госпитализации диарея у нее практически прекратилась. Валерстайн не мог считать ее главным симптомом. Вместо этого он сосредоточился на другом отклонении, привлекшем внимание врача в отделении неотложной помощи, – нарушении свертываемости крови.

Печень производит большинство белков, заставляющих кровь свертываться. А что, если она перестала это делать? Что, если ее печень вообще не работает? Это объясняло бы кровотечение и желтизну кожи. Но обычно печеночная недостаточность сопровождается повышением уровня энзимов, которые высвобождаются в кровь при разрушении клеток печени, а у нее с момента госпитализации этот показатель был в норме. Вот почему врачи решили, что печень у девушки не затронута.

Но что, если печень Кристел пострадала еще до того, как она попала в больницу? Если эти маркеры печеночной недостаточности (известные как трансаминазы) не повысились, потому что все клетки печени были уже разрушены? Никто в отделении неотложной помощи или интенсивной терапии об этом не подумал. Но, как теперь понимал Валерстайн, такой вариант был вполне возможен. И соответствовал общей картине.

Он обратил внимание и на анемию, выявленную при госпитализации. Несмотря на многочисленные переливания, крови у Кристел по-прежнему было не больше половины от нормального объема. Кровотечения продолжались – об этом свидетельствовала и ярко-красная моча, – но не в прежнем количестве. Ясно было, что эритроциты в ее организме погибают. Где-то в карте должен был быть анализ, который это подтверждал, но, как убедился Валерстайн, врачи не стали на нем сосредоточиваться.

Информацию, которую человек не понимает сразу, он просто откладывает в сторону – особенно если поток ее велик. Валерстайн хорошо это знал. А после того как информацию отложили в сторону, ее обычно забывают. Так происходит постоянно. Но также Валерстайн знал, что в сложных случаях именно то, что осталось в стороне, может таить в себе отгадку.

Итак, у Кристел печеночная недостаточность и разрушение красных кровяных телец. Что-то в памяти Валерстайна зашевелилось при этих словах. Он почувствовал, что разрозненные детали постепенно встают на место, приходят в движение, словно части старинного механизма. И внезапно он понял, что с ней такое.

Врач поспешил в библиотеку, чтобы проверить свою догадку. Да! Он оказался прав. Данное сочетание – отказ печени и разрушение эритроцитов – было нетипичным проявлением редкого наследственного заболевания: болезни Вильсона.

При болезни Вильсона печень не справляется с регулированием уровня меди, важного минерального элемента в организме. В отсутствие необходимых химических инструментов для ее переработки медь накапливается в печени и других органах, постепенно их разрушая. Обычно этот процесс тянется десятилетиями, но иногда, по причинам, до сих пор не вполне понятным (хотя выявлена их связь с приемом антибиотиков, как в случае Кристел), медь из печени прорывается в кровоток, одновременно разрушая сам орган. Получается, что в крови оказалась вся медь, копившаяся в организме долгие годы. Начинается сущий кошмар: медь, несясь по сосудам, разрушает эритроциты. Почки работают на пределе, очищая кровь от фрагментов клеток, и сами сильно повреждаются. Высокий уровень меди оказывает влияние практически на все органы и системы организма. Болезнь в данной форме прогрессирует крайне быстро и обычно приводит к смерти, если пациент не получит единственно возможное лечение – новую печень взамен разрушенной медью, ту, которая сможет справиться с избытком этого минерала. Если у девушки действительно болезнь Вильсона, ей немедленно нужна трансплантация.

Но сначала Валерстайну требовалось подтверждение диагноза. Была пятница, поздний вечер, и он не мог сделать анализ крови на содержание меди, да и в любом случае больничная лаборатория не выполняла таких исследований. Однако существовал и другой способ диагностировать болезнь Вильсона. У пациентов, которые ею страдают, медь накапливается в том числе в глазах, образуя золотисто-коричневый ободок вокруг радужки. Валерстайн поспешил назад в интенсивную терапию. Внимательно осмотрел глаза Кристел. Ободка он не обнаружил, но, возможно, это удастся офтальмологу со специальным оборудованием? «Нечасто офтальмологов вызывают в пятницу вечером для неотложного осмотра», – рассказывал Валерстайн. Он еще раз изложил историю болезни девушки, но на этот раз с вероятным диагнозом, который требовалось лишь подтвердить. – Кажется, офтальмолог думал, что я спятил – пока не увидел ободки». Как только Валерстайн получил подтверждение своей догадки, он бросился в палату, чтобы сообщить девушке и ее матери, к чему пришли врачи.

В ту же ночь Кристел Лессинг на вертолете перевезли в Пресвитерианскую больницу Нью-Йорка. Из-за угрозы жизни она получила приоритет в очереди на трансплантацию. Без новой печени Кристел умерла бы через несколько дней, поэтому она оказалась в числе первых. На следующей неделе ей сделали пересадку, и девушка выжила.

История Кристел – это кошмар любого больного. Ты страдаешь, может быть, даже умираешь, но ни один врач не может сказать, почему. Тебе ставят неверные диагнозы, или не ставят вообще никакого, и приходится полагаться только на внутренние возможности организма и терапию, которую врачи применяют наугад. Ты можешь выжить или умереть – в современной больнице, обладающей всеми необходимыми ресурсами для лечения, которые в отсутствие диагноза совершенно бесполезны.

Как же смог Валерстайн поставить диагноз, когда остальным это не удалось? Как вообще доктора приходят к сложным диагнозам? Валерстайн описывает свою роль в этой истории скромно: «Думаю, это чистое везение, что я знал об этом редком проявлении редкого заболевания. В медицине никто не может знать все. Просто так вышло, что это было мне известно», – сказал он мне. Диагностика – таинственный процесс, порой даже для врачей. «Звоночек сработал, и все встало на свои места, – говорит Валерстайн. – Больше мне нечего добавить».

Моя книга посвящена этому звоночку – откуда врачи знают то, что они знают, и как применяют свои знания к пациентам из плоти и крови. Процесс может быть запутанным, со многими ошибками, ложными следами и тупиками. Врач может упустить важную подсказку при осмотре пациента или изучении истории болезни. Результаты анализов могут сбивать с толку, вместо того, чтобы указывать верный путь. Сам доктор может быть слишком занят или утомлен, чтобы тщательно все обдумать. В конце концов, даже у великого Уильяма Ослера бывали плохие дни.

На пациента, который по определению болен, а зачастую испытывает еще и усталость, и физический дискомфорт, ложится непростая задача: рассказать доктору, что с ним случилось, таким образом, чтобы тот смог спасти ему жизнь. Разумеется, тут могут возникать ошибки и неопределенность. Это «дедуктивный процесс в условиях неопределенности, зачастую при неполных и не всегда надежных исходных данных», – говорит Джером Кэссирер, бывший главный редактор New England Journal of Medicine, один из первых и самых вдумчивых современных авторов, пишущих о диагностике.

Процесс диагностики запутанный, а в поисках ответа приходится полагаться на ненадежные свидетельства – как людей, так и техники, – но, какой бы проблематичной ни казалась вероятность этого, ответ в большинстве случаев находится, и врачи спасают людям жизни.

В большинстве случаев, но не всегда. Вероятность ошибки сохраняется все равно.

Ни для кого не новость, что медицинские ошибки – вещь распространенная. В 1999 году Институт медицины, подразделение Национального института здравоохранения США, выпустил доклад на эту тему: «Человеку свойственно ошибаться». В этом ныне широко известном докладе авторы утверждали, что ежегодно от медицинских ошибок умирает до 98 000 пациентов – как если бы ежедневно в течение года терпел катастрофу пассажирский авиалайнер. После выхода доклада с медицинскими ошибками началась борьба, плодами которой мы пользуемся до сих пор.

В докладе не учитывались ошибки при диагностике. А между тем они составляют значительную часть ошибок в медицине вообще. В зависимости от того, на какое исследование полагаться, это первая или вторая по частоте причина судебных процессов против врачей. Исследования показывают, что от 10 до 15 % пациентов, обращающихся за первичной медицинской помощью – в отделения скорой помощи, к терапевтам, семейным врачам и педиатрам – получают неверный диагноз. В основном эти ошибки не имеют серьезных последствий – люди либо поправляются сами, либо возвращаются к врачу, если их состояние ухудшается, но и доктора, и пациенты всегда боятся ошибочных диагнозов, потому что те могут причинять вред и даже убивать. Проанализировав данные из более чем 30 000 медицинских карт, ученые выяснили, что диагностические ошибки стали причиной 17 % случаев неблагоприятного течения болезней.

Врачи совершенствуются в деле постановки диагнозов. Анализы и сканирования позволяют распознавать такие заболевания, которые раньше выявляли только при вскрытии. Хотя результаты аутопсий показывают, что количество таких случаев за последние несколько десятилетий остается стабильным, следует учитывать, что собственно вскрытий сейчас проводится значительно меньше. Исследование, проведенное в больнице при университете Цюриха, Швейцария, где аутопсия проводится в 90 % случаев, показало, что в последние десятилетия количество упущенных или ошибочных диагнозов неуклонно снижается. Данные американского Агентства по исследованиям в области здравоохранения и контролю его качества^[1] демонстрируют ту же тенденцию – вновь с учетом сокращения общего количества вскрытий.

И все же диагностические ошибки по-прежнему страшат и врачей, и пациентов, так что в последнее время на них обращают все больше внимания. Первая в истории конференция по данному вопросу – один из верных признаков растущего исследовательского интереса – состоялась в Фениксе в 2008 году. Агентство по исследованиям здравоохранения и качества, отвечающее за улучшение медицинских услуг в стране, распределило первые гранты на изучение данного вопроса осенью 2007 года.

Исследования, посвященные диагностическим ошибкам, как и исследования диагностического процесса вообще до сих пор являются достаточно новаторской областью. Нет даже точного определения того, что считается диагностической ошибкой. Пациент может подразумевать под этим понятием совсем не то, что врач.

Например, когда ко мне обращается человек с воспаленным горлом и температурой, я проверяю его на ангину и, если не обнаруживаю ее, отправляю его домой с диагнозом «вирусная инфекция». Но всех таких пациентов я предупреждаю, что, по моим ожиданиям, будет дальше: через день – два им должно стать лучше. В противном случае я прошу их снова обратиться ко мне. Дело в том, что, хотя это в большинстве случаев действительно оказывается вирусной инфекцией, быть уверенной на 100 % я не могу. Вероятность ошибки присутствует всегда. Анализ может дать неверный результат. У пациента может оказаться мононуклеоз. Или бактериальный тонзиллит. Или рак.

Я не могу покопаться под капотом и сказать, что надо поменять свечи,