3. Особенности осмотра

Если ребенок не спит, при исследовании надо избегать всего, что могло бы вызвать у него беспокойство. При осмотре ребенка его следует занять игрушкой, шутливым разговором. Поведение врача зависит от возраста ребенка. Маленьких детей следует сразу раздеть и проводить исследование в кроватке, на пеленальном столе или коленях матери. Детей дошкольного возраста можно также раздеть сразу или раздевать их постепенно, по мере исследования. Врач не должен забывать осмотреть ноги ребенка. Все исследование нужно производить так, чтобы оно причиняло ребенку как можно меньше беспокойства. Каждый ребенок требует индивидуального подхода, успех исследования зависит от опыта и умения врача. Исследование необходимо производить в определенном порядке, переходя от одного органа к другому. При исследовании детей очень часто нарушается принятый порядок, потому что приходится считаться с настроением ребенка, а главным образом потому, что те органы, исследование которых может причинить боль, вообще следует относить на конец. Осмотр зева как самая неприятная процедура также производится в конце исследования.

4. Объективные методы исследования

При исследовании ребенка применяются методы пальпации, перкуссии и аускультации.

Метод пальпации – это метод ощупывания, основанный на температурной и других видах чувствительности ладонной части кисти. В основном этим методом исследуется кожа, подкожная клетчатка, мышцы, лимфоузлы дыхательной, сердечно-сосудистой системы, органов брюшной полости.

Различают поверхностную пальпацию и глубокую.

Для выявления большого количества свободной жидкости в брюшной полости применяют поверхностную пальпацию. Иногда применяется проникающая пальпация, для этого одним пальцем надавливают на один участок.

Метод перкуссии основан на воздействии на поверхность тела, при котором возникают колебания, которые могут быть услышаны.

Метод аускультации основан на фиксации естественных звуковых колебаний, возникающих в процессе деятельности организма. Чаще аускультация проводится стетофонендоскопом.

Руки врача и стетофонендоскоп должны быть теплыми и чистыми. В порядке поддержания контакта можно разрешить ребенку поиграть с этим инструментом, чтобы он не вызывал страха.

Так как маленьким детям очень нравится играть «в телефон» и они знают этот предмет, можно объяснить им, что трубка для прослушивания – это телефон.

Лекция 4. Дополнительные методы обследования. Диагностика

1. Лабораторные и инструментальные методы обследования

Кроме объективных, существуют инструментальные и лабораторные обследования.

К лабораторным методам относят клинические, иммунологические и биохимические исследования крови, исследования мочи, кала, спинно-мозговой и плевральной жидкостей.

К инструментальным методам относят рентгенологические, электрокардиографические, эндоскопические, ультразвуковые, радиоизотопные, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, позитронно-эмиссионная томография.

Результаты сбора анамнеза, осмотра и исследования ребенка дают возможность оценить состояние здоровья, правильно поставить диагноз при наличии заболевания у ребенка.

2. Постановка диагноза

При постановке диагноза учитываются:

1) сбор анамнеза болезни, анамнеза жизни;

2) объективное обследование больного;

3) инструментальные методы обследования;

4) дополнительные методы;

5) консилиумы, консультации;

6) постановка диагноза.

Виды диагностики:

а) прямой тип;

б) методический тип.

Прямой тип состоит в следующем: врач на основании какого-либо симптома проводит ряд исследований, которые имеют отношение к этому симптому, например при оказании неотложной помощи. Он может привести к ряду ошибок из-за односторонности исследований.

Методический тип более доскональный, так как учитываются основные жалобы, анамнез, исследуются все органы.

3. Классификация диагнозов

Классификация диагнозов:

1) по методу построения прямой (по аналогии): дифференциальный, полный, путем наблюдения, по результатам лечения;

2) по времени выявления: ранний, поздний, ретроспективный, посмертный;

3) по степени обоснованности: предварительный, окончательный, под вопросом.

Может быть интуитивная или индуктивная постановка диагноза.

4. Прогноз

Прогноз – это обоснованное предположение о том, что произойдет с больным.

Прогноз может быть:

1) хороший;

2) плохой;

3) сомнительный;

4) очень плохой;

5) предвещающий смерть.

Необходимо учитывать возможность врачебной ошибки.

Лекция 5. Основные методы генетического анализа человека

Закономерности наследования признаков у человека на уровне организма раскрываются с помощью генеалогического и популяционно-генетического методов.

1. Генеалогический метод

Генеалогический метод раскрывает закономерности наследования признаков в границах одной семьи. Поэтому его называют методом родословного дерева.

Анализ родословного дерева позволяет установить тип наследования данного наследственного заболевания или каких-либо других признаков. Иногда возникает необходимость провести анализ нескольких родословных семей, где имеется одно и то же наследственное заболевание, и обработать полученные данные с помощью специфических математических генетических методов, для того чтобы установить тип наследования болезни. Оформление родословного дерева проводится путем специального обозначения. В родословном дереве каждое поколение отмечается римской цифрой, а каждое лицо – арабской. Генеалогическое дерево, начиная с больного ребенка, до дедушек и бабушек вверх по вертикали и до братьев и сестер – по горизонтали. При необходимости объем генеалогического обследования может быть расширен. Желательно, чтобы полученные данные отражались в генетической карте.

2. Популяционно-генетический метод

Популяционно-генетический метод раскрывает закономерности распространения наследственных признаков и болезней в больших группах населения, рассматривая народы в широком масштабе. На основании закона Дж. Гаран и В. Вайберга определяется генная частота данного признака или наследственного заболевания в определенных районах и в определенные периоды времени.

3. Цитогенетический метод

Цитогенетический метод позволяет изучить наследственность на клеточном уровне, т. е. исследование хромосом. Наиболее широкое использование для хромосомной диагностики получили культуры лимфоцитов периферической крови.

4. Онтогенетический метод

Онтогенетический метод позволяет изучить проявления гена в онтогенезе. Им занимается наука генетика.

В медицинской генетике широко используются различные методы клинического исследования, необходимые для установления точного диагноза.

Лекция 6. Рост детей

1. Рост как биологический процесс

Рост представляет собой биологический процесс детского организма. Он присущ периоду детства и заключает в себе изменение массы и формы тела, физиологических функций организма и его биологического созревания. Рост начинается с оплодотворения яйцеклетки и заканчивается превращением в зрелый организм. Рост является количественным процессом, при котором увеличиваются длина и масса тела. Скорость роста, увеличение массы тела, последовательность и увеличение различных частей тела, созревание органов и систем на каждом возрастном этапе запрограммированы наследственными механизмами и при оптимальных условиях окружающей среды идут по определенным закономерностям. Однако неблагоприятные факторы, особенно во внутриутробном периоде и в раннем детском возрасте, могут нарушать развитие детей, иногда вызывают необратимые изменения. Термин «физическое развитие» понимается как динамический процесс роста (увеличение длины и массы тела, развитие различных частей тела) и биологическое созревание ребенка в том или ином периоде детства. Работоспособность и запас физических сил формируются при развитии статических и моторных функций. Нормальный рост организма осуществляется путем взаимного действия гормональных факторов, адекватного ответа ткани и их чувствительности в обеспечении питательных веществ и энергии.

2. Периоды роста

Различают несколько периодов роста, имеющих свои особенности в отношении его характера, скорости и влияния со стороны внутренних и внешних воздействий.

Пренатальный период (от 0 до 280 дней) подразделяется на:

1) герменативный – 0–14 дней;

2) зародыш – с 14-го дня до 9 недель;

3) плод – с 9 недель до рождения.

Недоношенный ребенок – с 27 до 37-й гестационной недели, рождение в среднем через 280 дней, неонатальный период – первые 4 недели после рождения, грудной период – первый год жизни.

Ранний детский возраст – от 1 года до 3 лет, дошкольный возраст – 3–6 лет, школьный возраст – 7–14 лет.

Пубертатный период: девочки – 10–12 лет, мальчики – 12–14 лет, юношество – от 14 до 18 лет.

3. Факторы роста

Генетические факторы

Нормальный внутриутробный и постнатальный рост запрограммированы генетически. Различные генетически обусловленные заболевания также как конституционные заболевания костей, нарушение обмена аминокислот и другие, протекают с нарушением роста. Гены, контролирующие рост организма, распространены во многих хромосомах. Масса при рождении также обусловлена генетическими факторами приблизительно в 38 % случаев, в остальных случаях имеют значение внешние факторы, такие, как состояние здоровья и питание матери, очередность беременности, возраст матери и другие факторы. Следует отметить, что гены, контролирующие скорость роста, независимы от генов, контролирующих окончательный рост.

Гормональные факторы

Для роста и развития детского организма важное значение имеет эндокринная система, которая во взаимодействии со скелетной системой обеспечивает рост организма. Главным гормоном роста является соматотропин, который руководит секрецией комплексневральных и гормональных веществ, оказывающих стимулирующий или тормозящий эффект. В процессе роста имеют значение многие гормоны, в том числе инсулин, тиреоидные гормоны, кортикостероиды, андрогены, эстрогены, паратгормон, витамин D.

Другие факторы роста

К другим факторам роста относятся питание и хронические заболевания.

Питание

Значение правильного и рационального питания для роста организма связано с белковыми, минеральными, витаминными компонентами, а также с калорийным составом пищи. Наиболее частой задержкой роста у детей является белковое голодание. Первым признаком этого является отставание в росте и прибавление массы тела, особенно уязвимы грудной, внутриутробный и побертатный возрасты, когда имеется максимальная интенсивность роста. Кроме белкового дефицита, важно распределение калорий между белками, жирами и углеводами, которое должно быть адекватным для возраста. Важное значение для роста детского организма имеют и минеральные вещества, такие как цинк, железо и кальций, а также витамины С, А, D.

Хронические заболевания

Нарушения роста могут отмечаться при заболевании печени, хронической почечной недостаточности, сердечных аномалиях, хронических заболеваниях легких и тяжелых анемиях.