Глава вторая
Самая таинственная наука на свете

Как именно появляются новые признаки?

Как они «закрепляются»?

Как они передаются по наследству?

Почему одни признаки передаются, а другие – нет?

Почему у одних и тех же родителей рождаются разные дети, порой – совершенно непохожие друг на друга?

Почему при скрещивании лошади с ослом можно получить потомство, а при скрещивании человека с его ближайшей родственницей шимпанзе – нельзя?

Ответы на эти вопросы, а также на многие другие, может дать генетика, самая таинственная наука на свете.

Почему самая таинственная? Да потому что вряд ли какая другая наука заключает в себе столько тайн, как генетика.

А еще это одна из самых молодых наук. Дат рождения у генетики две, с разницей в сорок лет. Можно считать, что генетика родилась в 1865 году, когда австрийский монах Грегор Мендель обнародовал результаты исследований о передаче признаков по наследству при скрещивании гороха. Работа Менделя «Опыты над растительными гибридами» стала первым научным трудом по генетике, а сформулированные Менделем закономерности наследования, впоследствии получившие название законов Менделя, – фундаментальными законам генетики. Но самого понятия «генетика» в то время еще не существовало. В течении 40 лет генетика жила непризнанной, можно сказать, что прозябала в безвестности. И только в 1906 году английский биолог Уильям Бэтсон дал генетике имя, образовав его от греческого слова «генезис», означающего «рождение» или «порождающий». Спустя три года появился главный термин генетики под названием «ген», а еще через несколько лет была сформулирована хромосомная теория наследственности, ставшая фундаментом генетики.

То, что признаки наследуются от родителей, было известно с древнейших времен. Как только люди научились сравнивать, они заметили, что дети в той или иной степени похожи на своих родителей. Более того – не имея понятия о генах, законах наследственности и прочих премудростях генетики, люди ухитрялись выводить нужные им породы животных и растений сугубо практическим путем. Нужна, к примеру, длинноногая быстрая порода лошадей, значит, надо отбирать для скрещивания самых грациозных, самых длинноногих жеребят. А если нужно вывести сильную породу, способную перевозить тяжелые грузы, то ставка делается не на грациозность, а на рост, ширину груди, развитие мускулатуры. А ноги у тяжеловоза могут быть и короткими, тут не длина важна, а сила.

Практики-селекционеры действовали «вслепую» и были довольны, потому что им важны результаты, а не научное объяснение метода. Но ученым хотелось найти объяснение…

Для объяснения механизма наследственности Дарвин придумал геммулы, некие гипотетические частицы, обеспечивающие наследование признаков. Эти самые геммулы, по мнению Дарвина, образовывались во всех клетках организма, а затем поступали в кровь и с током крови доставлялись в половые железы. Каждая «новорожденная» половая клетка получала полный набор геммул, то есть получала наследственную информацию от всех клеток родительского организма.

Логично?

Вполне логично. Ведь примерно так все и происходит – в любом живом организме содержится информация о всех его клетках и эта информация передается по наследству. И то, как наследуются приобретенные признаки, эта гипотеза тоже объясняла. Новый признак – это определенные изменения клеток. Изменившиеся клетки вырабатывают новые геммулы, отличающиеся от тех, которые они вырабатывали прежде. Новые геммулы поступают в половые клетки и вызывают появление нового признака у потомства…

Гипотезу геммул опроверг двоюродный брат Чарльза Дарвина Фрэнсис Гальтон. Имя Гальтона в наше время мало кому известно, несмотря на то, что он внес значительный вклад в целый ряд научных дисциплин.

Гальтон основал дифференциальную психологию, науку о психологических различиях у представителей разных социальных групп, и психометрию – теорию и методику психологических измерений.

Гальтон создал первую в мире антропометрическую лабораторию.

Гальтон обосновал возможность использования отпечатков пальцев в криминалистике. Метод опознания по отпечаткам пальцев был открыт не Гальтоном, но именно он доказал, что у двух людей не может быть одинаковых отпечатков пальцев.

Все слышали слово «антициклон», обозначающее область повышенного атмосферного давления? Так вот, феномен антициклона открыл Гальтон.

Заинтересовавшись геммулами, Гальтон решил проверить верность этой гипотезы. Он поставил довольно простой опыт – переливал кровь от кроликов с темной окраской шерсти кроликам со светлой шерстью. По логике геммулы темной окраски, содержащиеся в переливаемой крови, непременно должны были попасть в половые железы светлошерстных кроликов и проявить себя в их потомстве. Однако ожидаемого потемнения шерсти у потомства светлошерстных кроликов Гальтон не получил. Шерсть оставалась светлой, а это означало, что никаких геммул не существует. Надо было искать другое объяснение.

После геммул появился панген – материальный носитель наследственности, находящийся в клетке. Затем приставку «пан-» отбросили и получился «ген». Ген, просто ген, структурная и функциональная единица наследственности…

В каждой клетке присутствуют дезоксирибонуклеиновая и рибонуклеиновая кислоты, сокращенно – ДНК и РНК. Молекулы ДНК и РНК состоят из повторяющихся блоков, которые называются нуклеотидами. Нуклеотиды – это сложные органические соединения, в которые помимо прочего (углеводного остатка и фосфатной группы) входят так называемые азотистые основания, производные пиримидина или пурина. Если вам ничего не говорят слова «пиримидин» или «пурин» и вы не в состоянии отличить фосфатную группу от углеводного остатка, то ничего страшного, ведь мы с вами сейчас говорим о генетике, а не об органической химии. Запомните просто, что ДНК и РНК состоят из нуклеотидов, в которые входят азотистые основания. Этого достаточно.

С генетической точки зрения разница между ДНК и РНК огромна.

Молекула ДНК является хранителем наследственной информации и организатором ее передачи по назначению. Условно говоря, ДНК это казначей и управляющий. А молекула РНК в таком случае – помощник казначея.

ДНК включает в себя четыре вида азотистых оснований – аденин (A), гуанин (G), тимин (T) и цитозин (C), то есть вся информация о любом организме закодирована при помощи всего четырех «букв». Лишь у некоторых организмов в составе ДНК может встречаться пятый тип азотистого основания – урацил (U). В человеческой ДНК урацила нет.

Комбинация из четырех элементов дает десять тысяч вариантов. Представили? А теперь давайте представим, что эти четырехэлементные комбинации еще и комбинируются друг с другом. При таком подходе количество вариантов уходит прямиком в бесконечность… Все организмы на нашей планете разные (за исключением клонов) и ДНК у всех тоже разные. Двух полностью схожих молекул ДНК в природе не существует (за исключением ДНК тех же клонов). На этой индивидуальности, к слову будь сказано, и основана генетическая криминалистика и судебно-медицинская генетика – любого человека можно со стопроцентной точностью идентифицировать по его ДНК. Точно так же, как и по отпечаткам пальцев, но с отпечатками еще возможны оплошности, а вот с ДНК никаких оплошностей быть не может, это личный уникальный и неповторимый код организма.

Молекула ДНК не просто огромная, она гигантская, число нуклеотидов в ней может доходить до нескольких сотен миллионов. Природа стремится к некоторой компактности, поэтому гигантская молекула ДНК состоит не из одной, а из двух нуклеотидных цепочек, которые для пущей компактности еще и закручены вокруг своей оси в спираль. Получается этакая двойная пружина.

В отличие от молекулы ДНК, молекула РНК короче (меньше) и состоит из одной цепочки. Вместо тимина (Т) в РНК присутствует урацил (U). Молекулы РНК синтезируются на матрицах – молекулах ДНК. Этот процесс называется транскрипцией. По матрице-молекуле ползет фермент РНК-полимераза и по считываемому коду синтезирует молекулу РНК. Молекулы РНК, в свою очередь, служат матрицами для синтеза молекул различных белков, а также выполняют в клетке транспортные и некоторые другие функции. У многих вирусов РНК играет роль ДНК, то есть является хранителем наследственной информации.

Геном называется участок молекулы ДНК, кодирующий синтез одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Проще говоря, ген – это участок молекулы ДНК, ответственный за наличие одного отдельного признака. Например – ген голубых глаз или ген врожденной косолапости.

Классическая концепция генетики гласит: «один ген – один белок – один признак»^[3].

С точки зрения генетики эволюцию можно представить как игру генов. Гены появляются и исчезают, гены состязаются между собой, гены составляют комбинации, которые могут оказаться выигрышными или проигрышными… Этакое природное мегасуперказино.

Сильно углубляться в генетику и биологическую химию мы не станем, но иметь общее представление о предмете нужно.

Ген обладает набором свойств, которые мы с вами сейчас рассмотрим.

Главным свойством гена является его дискретность, или, если можно так выразиться, «отдельность».

Каждый ген существует сам по себе. Гены не могут смешиваться или каким-то образом соединяться друг с другом и в результате этого образовывать новый ген. Гены могут подавлять своих конкурентов, но соединяться с ними не могут. Дискретность – очень важное свойство. Это главное свойство гена, которое делает каждый ген геном – структурной и функциональной единицей наследственности.

Давайте представим, что было бы, если бы гены не обладали бы дискретностью… А ничего не было бы! Систематическое размножение организмов при отсутствии дискретности у генов невозможно, а стало быть, невозможна и сама жизнь в глобальном смысле этого слова. Получит дочерняя клетка от материнской вместо четкого набора генов некую условную «генную кашу» и погибнет, не успев дать потомства.

Из дискретности логически вытекает другое свойство генов – их стабильность. Гены способны функционировать, не изменяя собственной структуры. Короче говоря, каким ген был, таким он и остается после считывания с него наследственной информации.

Но в то же время стабильность генов сочетается с их лабильностью – способностью изменяться.

Вы удивлены? Да, тут есть чему удивляться. Как один и тот же ген одновременно может быть и стабильным, и лабильным?! Это же взаимоисключающие понятия!

Взаимоисключающие, спору нет. Но, тем не менее, гену присущи и стабильность и лабильность. Сам по себе, как структурная единица, как фрагмент молекулы ДНК, ген стабилен. В процессе исполнения своих функций ген никак не изменяется. Изменяется он при копировании ДНК или же при повреждении ДНК. Гены способны изменяться в результате каких-то «глобальных» (с точки зрения генов) процессов, происходящих со всей молекулой ДНК. Но сам по себе ген стабилен.

Одни и те же гены, то есть гены, отвечающие за развитие одного признака, могут существовать в различных формах, которые называются аллелями (не путайте, пожалуйста, аллели с аллеями). Обычно аллельных генов два, один получен от матери, а другой – от отца.

Аллельные гены могут подавлять друг друга. Так, например, ген карих глаз подавляет ген голубых глаз. Если у отца глаза карие, а у матери – голубые, то у ребенка, скорее всего, будут карие глаза. Более сильный ген (а также и признак) называется доминантным, а слабый, подавляемый – рецессивным. Рецессивный признак может проявиться только в том случае, если в аллельной паре сойдутся два рецессивных гена (вспомните об этом, когда станете читать про кобылу лорда Мортона).

Запомните или запишите в свои молескины, что одни и те же гены могут существовать в различных формах – аллелях, и что аллельные, или парные, гены могут друг друга подавлять.

Гены обладают экспрессивностью. Это свойство можно назвать «силой гена». Экспрессивность определяет степень выраженности гена в кодируемом им признаке. Чем ген экспрессивнее, тем он более выражен, тем сильнее он подавляет своего аллельного собрата.

Мы получаем по комплекту генов от отца и матери. По каждому кодируемому признаку мы имеем парный набор генов. Те гены, которые являются более экспрессивными, подавляют в парах-аллелях менее экспрессивные гены. Конкуренция в рамках пары генов приводит к тому, что одни признаки наследуются от отца, а другие – от матери. Но никогда в наследовании не будет половинчатости! Невозможно унаследовать один признак наполовину от матери и наполовину от отца, потому что гены не смешиваются друг с другом. Даже в парах, отвечающих за один и тот же признак, не смешиваются. Подавлять друг друга гены могут, а смешиваться – нет.

Молекулы ДНК в наших клетках «упакованы» в хромосомы – структуры из молекулы ДНК и нескольких молекул белков. Каждая хромосома представляет собой одну молекулу ДНК. У каждого биологического вида в норме должно быть строго определенное число хромосом. У человека их сорок шесть.

Набор хромосом называется кариотипом. Также кариотипом называется совокупность признаков полного набора хромосом данного организма. Обратите внимание – совокупность признаков полного набора хромосом, а не совокупность признаков организма, определяемая этим набором хромосом. Совокупность внешних и внутренних признаков организма называется фенотипом. А совокупность всех генов организма называется генотипом.

Проще говоря – генотип выглядит как кариотип и определяет фенотип. Обратите внимание на то, что все названия «типов» в этой фразе расположены в алфавитном порядке – генотип, кариотип, фенотип. Это поможет вам правильно запомнить последовательность.

Свое звучное название хромосомы получили благодаря своей способности связывать ряд красителей, используемых для приготовления «микроскопических» препаратов, проще говоря – за способность к окрашиванию. «Хромосома» в переводе с греческого означает «окрашенное тело».

В периоде между делениями клетки хромосомы компактно собраны в клеточное ядро, которое во время деления распадается на отдельные хромосомы. Сдвоенные хромосомы (вспомните, что набор генов парный), тонкие нити которых скручены в относительно толстую спираль, видны в микроскоп. Они имеют вид буквы «Х» с перемычкой-центромерой посередине.

Интересная деталь – несмотря на то, что человек считается «венцом творения» природы, хромосом у нас с вами не очень-то и много. У собак их семьдесят восемь, у камчатского краба (и вообще у всех представителей надсемейства раков-отшельников) – 254, а у некоторых одноклеточных – более тысячи! Количество хромосом в клетке живого организма никак не связано с уровнем его организации. А с чем связано – науке пока еще неизвестно.