Миф 2. Аутисты рождаются у пьющих и курящих родителей

С детства меня запугивали страшными историями об алкоголизме и курении, о мертвой лошади и капле никотина. Я смотрела каждый Новый год историю Жени Лукашина и вместе с ним повторяла: «Пить надо меньше, надо меньше пить, пить меньше надо…»

С юности я увлекалась биохакингом, медициной и ЗОЖ, прослушала много лекций об этиловом спирте и сигаретах, о том, как алкоголь убивает клетки мозга, а никотин «схлопывает» наши кровеносные сосуды. Узнала о трагической гибели актера из «Белого солнца пустыни». Помните, был там такой персонаж, таможенник, который говорил, что ему за державу обидно. Его играл Павел Луспекаев, который умер от аневризмы аорты в сорок два года, до этого ему ампутировали пальцы на ногах из-за нарушения кровообращения. Он не смог бросить курить.

Мой любимый дедушка (заядлый курильщик) перенес в молодости два инфаркта, и поэтому, когда я родилась, он уже вел здоровый образ жизни, объявив войну холестерину, алкоголю и табачным изделиям. Папа, имея такой пример перед глазами, никогда не курил. Сейчас моему деду 90 лет, и он до сих пор как огурчик, ходит каждое утро пешком по два-три километра и правильно питается. Я горжусь им. Другой мой дедушка был алкоголиком, он страдал от приступов белой горячки и в 1966 году за бутылку водки отказался от моей мамы, подписав бумагу о лишении его родительских прав.

Мама всю жизнь носила фамилию отчима и никому не рассказывала о своем биологическом отце. Она никогда не пила спиртного и нам с сестрой не разрешала.

Когда обоим моим детям поставили страшный диагноз «аутизм», все мои знакомые мне сказали: «С чего вдруг? Ты же такая правильная, Аня! Не бывает больных детей у здоровых женщин». И с этим трудно было не согласиться. Есть много научных исследований о влиянии наркотиков, алкоголя и никотина на внутриутробное развитие детей. В прошлом веке вредные привычки у матери считались самым главным фактором риска для здоровья ребенка. Этанол и психоактивные вещества в считаные минуты разносятся по всему организму женщины вместе с кровью, легко проникая через плацентарный барьер. Кроме того, у беременных происходит очень большая нагрузка на печень и почки, поэтому метаболизм алкоголя и наркотиков в их теле протекает медленнее, соответственно, их токсическое влияние многократно усиливается. Попадая в кровеносную систему плода, психостимуляторы вызывают спазм сосудов, повышение артериального давления, тахикардию. Развивается гипоксия плаценты, которая является частой причиной преждевременного родоразрешения и выкидышей. По данным статистики, у 10–15 % зависимых женщин беременность заканчивается мертворождением из-за отслойки плаценты и сопутствующих осложнений [6].

Как правило, у новорожденных детей в семьях алкоголиков и наркоманов отмечают различные отклонения в физическом и психическом развитии: черепно-лицевые аномалии, нарушения в работе центральной нервной системы (эпилепсия, судороги), недоразвитие или аномалии развития суставов, дефекты конечностей (укороченные ноги, руки, отсутствие пальцев). Такие детки могут страдать от порока сердца, у них может быть маленький вес, нарушается работа почек, печени, поджелудочной железы, у них могут быть задержки в развитии психики и речи [19]. Однако нет ни одного официального исследования, подтверждающего очевидную стопроцентную связь между вредными привычками родителей и детской инвалидностью. Это логическая ловушка. Осенью трава сухая и желтая, но сухая трава не всегда означает наступление осени. Богатый человек по умолчанию должен быть умным, но не каждый умный человек богат. Доказан факт задержки развития у детей зависимых родителей, но при этом не все родители особенных детей действительно имеют пагубные пристрастия.

Дети с РАС рождаются в маленьких и больших семьях, у богатых и бедных, пожилых и молодых родителей. Большинство моих друзей, воспитывающих аутят, – это интеллигентные приличные люди. У всех по два и по три высших образования, никто из них не пьет и не курит. Сама я тоже не пью алкоголь, не держала ни разу в руках сигарету, никогда не была пассивной курильщицей. Мой муж, отец наших детей, также никогда не пил и не курил. За шесть лет, что мы прожили в браке, я видела его пьяным только два раза. На праздниках он мог выпить пива, но редко, потому что чаще всего был за рулем.

Дети с аутизмом есть и у знаменитых актеров, режиссеров, журналистов, музыкантов, политических деятелей. Федор Бондарчук, Константин Меладзе, Светлана Зейналова, Анна Нетребко, Сильвестр Сталлоне, Джон Траволта, Роберт Де Ниро, Тони Брэкстон… Вы верите в то, что все они алкоголики и наркоманы? Широко известный Ник Вуйчич, человек без рук и ног, родился в семье праведного и аскетичного священника. А знаменитый основатель Apple Стив Джобс не раз признавался, что долгие годы принимал наркотики, в том числе ЛСД, но все его четверо детей здоровы.

Справедливости нет, и искать ее бесполезно. Ежедневно в нашей стране рождается все больше и больше детей с пороками развития, и многие, казалось бы, адекватные взрослые люди с медицинским образованием продолжают обвинять убитых горем родителей во всех смертных грехах. Как говорится, «если бы эта задача так просто решалась – армянское радио этим бы не занималось».

Каждому из нас жизнь преподносит только те испытания, которые мы в силах выдержать. Надо менять отношение общества к особенным детям и их родителям, избавляться от ярлыков и древних предрассудков.

Миф 3. Аутизм – это генетическое

О генетической природе аутизма ученые говорят уже давно. Еще в 1977 году ученые С. Фольштейн и М. Раттер провели исследование 21 однополой пары близнецов: 11 однояйцевых монозиготных пар (с идентичной ДНК) и 10 дизиготных (с разными ДНК). В итоге они обнаружили, что 36 % идентичных близнецов имеют один и тот же диагноз – аутизм [39]. Позднее эти результаты были подтверждены в ходе тестирования 27 пар монозиготных близнецов и 20 пар дизиготных близнецов в рамках исследования под руководством Э. Бэйли в 1995 году. Было выявлено, что 60 % идентичных пар наследовали аутизм вместе, среди же дизиготных пар отсутствовали совпадения в наследуемых признаках [55]. Изучение семейных историй и тесты доктора Эбрахими-Фахари на идентичных близнецах в 2015 году также доказали крайне высокую наследуемость аутизма, в 73–95 % случаев диагноз ставился обоим близнецам [37]. Все это в определенной степени подтверждает генетическую теорию возникновения аутизма. А что же такое генетическое заболевание?

Наше тело состоит из миллионов клеток, и большинство из них содержат в своем ядре полный набор генов – 46 хромосом (23 от мамы и столько же от папы). У девочек две Х-хромосомы, у мальчиков – X и Y. Хромосомы состоят из химического соединения, называемого ДНК. Изменения в генах или хромосомах, приводящие к развитию генетических заболеваний, называются мутациями. Мутации есть у каждого человека, но так как большинство генов у нас присутствуют в двух копиях от двух родителей, то нормальная копия компенсирует функцию дефектной, и мы сами не болеем редкими генетическими болезнями, лишь являемся носителями, передавая их по цепочке следующим поколениям.

Носитель генетического заболевания может родить (зачать) больного ребенка.

1. Если речь идет об аутосомно-рецессивном заболевании (фенилкетонурия, тугоухость, альбинизм, муковисцидоз, карликовость) и у второго родителя есть такая же мутация в точно таком же гене, то вероятность болезни малыша составляет 25 % для каждой беременности.

2. Если это Х-сцепленное заболевание (гемофилия, синдром Мартина – Белл), женская Х-хромосома является ломкой, поэтому передать его могут только женщины; все девочки в роду будут либо носительницами, либо здоровыми, а все мальчики будут либо тяжелобольными, либо здоровыми (вероятность 50 на 50).

3. Если родитель является носителем хромосомной перестройки, то будет велик риск невынашивания беременности или рождения ребенка с умственной отсталостью.

А каков механизм наследования аутизма? Никто не знает. Когда мы жили в Москве, то Данила (мой старший сын) проходил специальные генетические тесты: они не выявили никаких серьезных заболеваний. Между тем есть очень много генетических болезней, при которых поведенческие особенности напоминают аутизм: синдром Мартина – Белл, синдром Ретта, синдром Фелан – Макдермид, синдром Ангельмана («синдром счастливой куклы»), также около половины пациентов с туберозным склерозом соответствуют критериям РАС [27]. Синдром ломкой Х-хромосомы диагностируется у 5–8 % детей с РАС и обычно характеризуется глубоким аутизмом со сниженным интеллектом [20].

Вот почему в настоящее время психиатры в России обычно всем детям ставят диагноз «атипичный» или «синдромальный аутизм» – иными словами, аутизм, являющийся одним из симптомов другого заболевания. Генетические и хромосомные причины составляют минимум 25 % всех случаев аутизма [4], но никто в нашей стране не проверяет детей должным образом. Это же дорого, зачем тратить бюджетные деньги на поиски причины РАС, генетические болезни все равно не лечатся.

Все научные статьи генетиков об аутизме кажутся такими безнадежными, что на их фоне выгодно выделяется американский доктор Эми Яско – признанный эксперт в области молекулярной биологии, 20 лет отработавшая в Йельском университете и Медицинском университете Южной Каролины в США. Она посвятила свою жизнь изучению природы хронических иммунологических и неврологических воспалений и помогла очень многим детям с аутизмом. Ее книга по нутригеномике рассказывает о взаимосвязи питания человека с характеристиками его генома, говорит о том, как человеку жить с генетическими поломками, не давая дефектным генам активизироваться [60].

Главная причина всех неврологических воспалений, по мнению Эми Яско, заключается в «цикле метилирования». Метильные группы, состоящие из одного атома углерода и трех атомов водорода (-CH₃), являются двигателями и «встряхивателями» организма человека. Вместе с другими соединениями они «дают импульс» реакциям, например включают какой-то ген или активируют фермент. Каждая метильная группа имеет одну свободную связь (ведь атомы углерода четырехвалентные, а связаны только с тремя атомами углерода), они постоянно примыкают к кому-то и отделяются от других молекул в процессе, известном как метилирование. Сравнив анализы тысячи своих пациентов, Яско обнаружила, что чрезвычайно высокий процент детей с аутизмом имеют одну или несколько мутаций цикла метилирования. Когда метильная группа «теряется» или исчезает, реакция останавливается (или ген выключается, или фермент деактивируется). Метилирование участвует почти в каждой реакции и происходит миллиарды раз в секунду в клетках организма. Метильные группы участвуют в создании новых ДНК, помогают нашей иммунной системе распознавать инородные тела или антигены.

Эми Яско сравнивает ДНК с красивым браслетом, из разных точек которого свисают метильные группы. В точках, где они есть, ген затухает, а везде, где эти группы удалены, гены активизируются. Отсутствие надлежащего метилирования означает, что ДНК, которая должна быть приглушенной, может быть запущена, и это может вызывать определенные изменения в организме. Например, многие дети изменяют цвет волос, когда становятся старше. Ребенок со светлыми волосами может превратиться в брюнета. Это происходит потому, что ген каштановых волос, который был выключен, включается. Аналогичным образом метилирование участвует и в росте раковых клеток. Если процесс метилирования нарушен, «браслету» ДНК не только не хватает метильных групп, но и сам «браслет», фактические звенья ДНК на нем становятся неустойчивыми. Для стабилизации метилирования у детей-аутистов Эми Яско предлагает по возможности убрать из их рациона продукты, содержащие кальций и глутамат натрия, добавить в рацион GABA, SAMe (S-аденозилметионин), IP6 (гексафосфат инозитола, фитиновая кислота), 5-MTHF, Methyl B-12 и другие аминокислоты, витамины и минералы [60].