К первой группе относятся патогенные факторы, вызывающие заболевания матери в период беременности: токсикозы, интоксикация, нарушение обмена веществ, иммунно-патологические состояния и многообразная акушерская патология (узкий таз, затяжные или стремительные роды, обвитие пуповиной, неправильное предположение плода и др.). Помимо указанных факторов определенную роль играют некоторые химические вещества, радиоактивное излучение. Наиболее тяжелые поражения нервной системы, органов слуха, зрения, нарушения в физическом и психическом развитии бывают при токсоплазмозе. Возбудитель проникает из организма матери в плод через плаценту. При врожденной краснухе отмечаются разнообразные поражения зрения, а также двигательные нарушения. К последствиям внутриутробных инфекций нервной системы относят микроцефалию, гидроцефалию, спастические параличи и парезы, непроизвольные навязчивые движения (гиперкинезы).
Возможны различные эмбриональные мозговые поражения вследствие резус-несовместимости крови матери и плода. В этом случае часто страдают подкорковые образования, височные области коры и слуховые нервы.
Существует отчетливая связь между временем патогенного воздействия на развивающийся организм и клиническими проявлениями: чем раньше в эмбриогенезе повреждается мозг плода, тем более выражены последствия вредоносных влияний.
Ко второй группе врожденных нарушений относятся наследственные генетические поражения. Они характеризуются разнообразными наследственно обусловленными отклонениями в обмене веществ. Элементарными единицами наследственности являются гены, расположенные в хромосомах – нитевидных самовоспроизводящихся структурах клеточного ядра.