Ярким примером хромосомной аберрации является трисомия 21-й хромосомы, которая вызывает синдром Дауна. Для синдрома Дауна характерны следующие особенности внешнего облика ребенка: раскосые глаза, короткий нос с плоской широкой переносицей, маленькие деформированные уши, выступающая вперед челюсть, увеличенный язык, короткие пальцы, «сандалевидная» щель на стопах, поперечная ладонная кожная складка, деформация черепа. У новорожденных часто отмечается мышечная гипотония, переразгибание конечностей в суставах, отставание в росте, снижение двигательной активности, вялость, нарушение глотания, сознания. Нередко отмечаются ожирение, расстройство кожной трофики, врожденные пороки сердца, атрезии и стенозы пищевого канала, диафрагмальные грыжи. У всех больных отмечается олигофрения. Выявляются нарушение координации и вегетативно-трофические расстройства.