ОТ АВТОРА

Эта книга посвящается моему стойкому птенчику.

Ты – мой кумир и вдохновитель!

Введение.

Общие сведения о заболевании, что представляет собой. Орфанные заболевания.

Я – мама ребенка с дисплазией, а точнее с мутацией, которую трудно было идентифицировать даже профессионалам, не то что маме. Хотя мной изучено множество литературы, я не видела ни одной книги, написанной мамой. Почему-то никто не описывал этот вопрос с внутренней стороны. А зря! Многие люди во всем мире пытаются из массы диагнозов, которые ставят им или их детям различные врачи, собрать единую картину. Это как пазл, трудный и беспощадный. Думаю, если вы держите в руках эту книгу – это значит, что вы открыли коробку с большим и трудным пазлом (или с кубиком-лабиринтом – сравнить можно, с чем угодно) под названием «дисплазия». Надеюсь, мой опыт поможет вам в диагностическом поиске или хотя бы подтолкнет в нужную сторону.

Давайте с вами сразу договоримся. Разъяснение того или иного сложного медицинского термина буду давать тут же в скобках (это для таких же, как я, кто не любит сноски и теряет место, где остановился, пока читал это самое разъяснение). По мне, это удобно.

Ну что, давайте поговорим про дисплазию соединительной ткани (далее – просто ДСТ). Что это вообще такое? ДСТ – собирательное понятие, которое объединяет различные заболевания, как правило, наследственной (генетические аномалии) генерализованной (распространенный, который распространяется по всему организму, процесс) коллагенопатией, проявляется это снижением прочности соединительной ткани всех систем организма. Каждый орган и система органов состоит из соединительной ткани. Поэтому, если есть нарушение синтеза коллагена, начинает то тут, то там сбоить. Люди с ДСТ разные. У кого-то она более выражена, у кого-то менее, но объединяет их патологическая гибкость, растяжимость кожи, переразгибание суставов.

«Когда люди видят мою дочь, все думают, что она занималась балетом или гимнастикой, но нет! Да, у нее гнутся стопы, как у балерины, колени уходят назад градусов на пятнадцать на прямых ногах, тонкая бархатистая полупрозрачная кожа, которая хорошо тянется, даже слишком, но об этом позже».

Итак, что же такое орфанные (редкие) заболевания? Это малоизученные состояния, методы лечения их специфические или их вообще еще нет. В любых открытых источниках можно посмотреть, что же это за заболевания. Для орфанных заболеваний характерно то, что они редко встречаются, требуют приема специфических средств, они хронические, приводят к инвалидизации или просто жизнеугрожающие.

Список достаточно обширный, и люди с таким заболеванием в медицинском мире обычно чувствуют себя никому не нужными. Потому что разброс диагнозов и симптомов огромный, у пациента постоянно что-то «выстреливает».

Человек начинает мозолить глаза врачам поликлиники, и не всегда они заинтересованы в постановке диагноза и проведении медицинского «расследования» в целом. Некоторые считают, что такие люди просто любят мотаться по больницам и все время у себя что-то ищут. А врачам просто мешают работать. Сама лично слышала такое в свой адрес. Очень неприятно, скажу я вам.

Опять же, на прием выделяют от двенадцати до сорока минут на человека. За это время, в принципе, мало, что можно успеть сделать, разве что расспросить и глянуть что-то из документов, не более.

Иногда приходишь с огромным пакетом собранных документов, с анализами, в которых есть значительные отклонения, а врач говорит, что все хорошо и он не видит проблемы, либо, что еще интереснее, – он не знает, что это. Но намного хуже, если ты находишься только в начале своего пути и не знаешь, с чего начать, доверяешь врачу, а он не собирается заниматься твоим ребенком.

По сути, ДСТ – это сборник симптомов и функциональных нарушений. Иногда визуально видно патологию, например, как в нашем случае – ортопедия (и не только).

Хочу отдельно сказать про прививки! Мы делали все прививки по индивидуальному календарю, но к четырнадцати годам мы сделали все и даже в промежутках умудрялись по необходимости ставить вакцины (например, противостолбнячную) – при травмах, с нарушением целостности кожного покрова. Это вечный спор врачей: нужны ли прививки детям с ДСТ или нет. Но в последнее время я обратила внимание, что все больше специалистов «за» то, чтобы их ставить, т.к. само заболевание страшнее и даже может быть смертельно, в сравнении с реакцией организма на эту самую вакцину. Я их поддерживаю! У людей с орфанными заболеваниями и так организм «с изюминкой», и нужно помогать ему защищаться хотя бы так, как мы можем это делать. Но, конечно, все очень индивидуально и нужно всегда такие вопросы решать с врачом и оценивать риски – тоже с ним.

Я рассказываю о нашем пути, как мы по нему двигались. Кому-то будет полезно, кому-то просто интересно, а кто-то, может, пойдет той же дорогой, но сократит ее, что будет здорово. Потому что у нас от понимания, что «что-то не так» до постановки диагноза и получения инвалидности прошло десять лет!

«Как сама себе обещала, фамилии врачей называть не буду, вне зависимости от моего к ним отношения. Хорошо это или не очень, ну просто неэтично и, наверное, субъективно, ведь все мы люди. Укажу только научные институты и федеральные центры, в которых мы побывали и куда обращались за это время. Думаю, это тоже будет полезно».

Глава 1. С чего начать? Медицинская сторона вопроса. Нежелание поликлиники помогать и разбираться.

С чего началась наша история, наш путь? Такой тернистый.

Первый год жизни дочь много болела, бесконечно, тогда мне так казалось.

В далеком 2006 году врачи говорили, что 12-13 раз в год – это много. Сейчас говорят, что ребенок в норме болеет раз в месяц, пока знакомится с этим миром, вирусами, грибами, бактериями. Получается, что сейчас это норма. В первые три года диагнозы только добавлялись. От ветрянки до скарлатины – перебрали все. И все это время дочку сопровождала аллергическая крапивница и рецидивирующие бронхиты.

Исполнилось три, подошла наша очередь покорять детский сад. Как водится, новый коллектив, каждый со своими болячками. Цепляла все. Практически весь период, примерно 3,5 года, сопровождался больничными листами и справками. Воспитателям тоже было непросто. За детками, которые подвержены внешним факторам больше остальных, нужно в два раза больше следить и внимательнее к ним относиться. Как пример, чтобы было понятно, о чем я говорю, могу привести игры в песочнице. Казалось бы, ну что особенного? Но после игры в песочнице колени, голеностоп – все было красное и отечное. Домой я забирала ее хромую и с температурой. Поначалу, как любые нормальные родители, ругались с детским садом: с воспитателями, заведующей. Что не доглядели. Мы писали жалобы, песок сдавали на экспертизу – норма, претензий нет, разрешен для использования в детском саду. А это просто индивидуальная реакция организма.

То же самое и с травой, которая касалась тела. Все детство дочь ходила в комбинезоне или в штанах, заправленных в носочки и в кофте с длинным рукавом. Аллергия была страшной. Отекали ткани вокруг суставов, тело покрывалось мелкой сыпью, которая чесалась безумно, подскакивала высоченная температура. И все это проходило после антигистаминных препаратов, но ненадолго, на несколько часов. Далее состояние повторялось. Долго мы с этим боролись. Ходили по врачам. Говорили разное: одни назначали горы препаратов и обследований на аллергены, иммуноглобулин Е, смотрели уровень эозинофилов… Другие вообще сомневались, что бывает такая температура при аллергических реакциях, но назначали антигистаминные препараты, с оговоркой, что раз помогает, можно. Подрастет – пройдет.

Глава 2. Подрастет – пройдет! Не пройдет…

Вот эту фразу я ненавижу! Почему-то многие врачи придерживаются такого мнения. Подрастет – пройдет, менструация начнется (в адрес девочки, конечно) – пройдет! Не пройдет, если это генетическое системное заболевание. Всегда нужно разбираться, а не ждать, что благодаря какому-то событию, которое должно наступить, все это само пройдет. По факту, время идет, проблемы только добавляются.

Благодаря этой фразе мы очень много времени упустили. Да, ходили по врачам, лечились симптоматически, обследовались и собирали документацию.

Дальше вышли на новый уровень, если так можно сказать. При нагрузке начали болеть крупные суставы (коленные, тазобедренные, голеностопные, локтевые, плечевые). Как раз пошла в первый класс. С утра уходила нормально, а из школы шла, уже прихрамывая. Ну конечно, первое что предположили, – артритная история. Сначала попали на прием кардиоревматолога, прошли обследования, нас взяли на учет. В поликлинике врач разобраться не смогла, и нас госпитализировали в областной кардиологический диспансер, в отделение кардиоревматологии. Итог: дисплазия соединительной ткани. Артралгии неясной этиологии (происхождения). Вот это и были первые врачи-ревматологи, которые предположили, что у дочери именно дисплазия соединительной ткани. И с этого момента я начала изучать эту тему, смотреть, что рекомендуют во всем мире. Но, к моему большому сожалению, в то время информации было очень мало. Просто крохи. И самое грустное, везде писали, что во всем мире не знают, как лечить ДСТ.

Глава 3. Дружба – это чудо или пони в подарок.

Дочке семь – и «привет» первый деформированный пальчик на руке. Собрала в кулачок, разогнула, да не все. Один пальчик так и остался переразогнутым. Как в дальнейшем сказал травматолог, контрактура по типу «лебединой шеи» – и это в семь лет! Пальчик невозможно было самостоятельно согнуть, только при помощи второй руки, как бы подломить и согнуть. Больно, страшно. Палец отекал и застывал. Спасались только гипсовыми лонгетами. В травмпункте были «как родные». Постоянно что-то случалось, в какой-то момент они уже косо начали на нас смотреть, потому что очень часто обращались.