Было открыто, что нарушение процесса аутофагии связано с болезнью Паркинсона, диабетом второго типа и другими расстройствами, которые обусловлены накоплением неутилизированных веществ. Чаще всего эта проблема встречается у пожилых людей. Мутации в генах, регулирующих аутофагию, могут вызвать генетическое заболевание. Нарушения в механизме аутофагии также ассоциированы с возникновением рака