здорового человека содержание фруктозы составляет 0,1–0,5 мг/100 мл, т. е. ее концентрация в крови незначительна. В сыворотке содержание фруктозы (референтные пределы) – 1–6 мг/100 мл или 55,5–333 мкмоль/л.
Существуют врожденные аномалии обмена фруктозы. Так, эссенциальная фруктозурия связана с врожденным недостатком кетогексокиназы, т. е. не образуется фруктозо-1-фосфат. В результате метаболизм фруктозы возможен только путем фосфорилирования до фруктозо-6-фосфата, но эта реакция тормозится глюкозой. И как следствие – фруктоза накапливается в крови и появляется в моче (фруктозурия). Почечный порог для фруктозы очень низок, поэтому фруктозурия уже обнаруживается при концентрации фруктозы в крови 15 мг/100 мл.
Известна также наследственная непереносимость фруктозы или врожденная повышенная чувствительность к фруктозе.