© 2020 The Guilford Press A Division of Guilford Publications, Inc

© А. Комаринец, перевод, 2022

© ИД «Городец», 2022

О составителях

Катаржина Чаварска (Katarzyna Chawarska) – доктор философских наук, профессор детской психиатрии Исследовательского центра по изучению детей при Школе медицины Йельского университета. Является директором Программы по социальной и эмоциональной неврологии аутизма и Клиники для детей и младенцев с отклонениями в развитии. Доктор Чаварска – ведущий эксперт в обнаружении ранних показателей заболевания и новых возможностей лечения расстройства аутистического спектра (РАС). Ее последние исследования сосредоточены на улучшении понимания аффективных процессов и процессов внимания, участвующих в развитии основных и коморбидных симптомов РАС, а также на изучении особенностей развития межнейрональных связей в пренатальном и раннем неонатальном периодах и их влиянии на дальнейшее состояние детей с риском развития РАС.

Фред Р. Волкмар (Fred R. Volkmar) – доктор медицинских наук, возглавляет отдел специального образования в Университете Южного Коннектикута и является профессором детской психиатрии, педиатрии и психологии в Исследовательском центре по изучению детей при Школе медицины Йельского университета. Был директором Центра исследований детства, а также возглавлял Отделение детской психиатрии в Йельском госпитале New Haven. Волкмар являлся главным автором раздела об аутизме и первазивных расстройствах развития в «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (DSM-IV) Американской психиатрической ассоциации. Он опубликовал несколько сотен научных статей, а также ряд книг, в том числе «Синдром Аспергера» (2-е издание), «Медицинская помощь детям с расстройствами аутистического спектра», «Справочник по аутизму и первазивным расстройствам развития» (4-е издание), «Энциклопедия аутизма», и недавно вышедшую монографию «Аутизм и первазивные расстройства развития» (3-е издание). Также он является главным редактором журнала «Аутизм и расстройства развития».

Коллектив авторов

Амина Абубакар (Amina Abubakar) – доктор философии, исследовательская программа Wellcome trust KEMRI, Килифи, Кения, и Институт развития человека при Университете Ага Хана, Найроби, Кения

Адхэм Атьяби (Adham Atyabi) – доктор философии, факультет компьютерных наук, Университет Колорадо, Колорадо-Спрингс, штат Колорадо, и Центр детского здоровья, поведения и развития, Сиэтлский институт исследований детства, Сиэтл, штат Вашингтон, США

Людивина Бруниссен (Ludivine Brunissen) – бакалавр наук, Центр исследований детства Медицинской школы Йельского университета, Нью-Хейвен, Коннектикут, США

Джессика Брэдшоу (Jessica Bradshaw) – доктор философии, факультет психологии, Университет Южной Каролины, Колумбия, США

Фонс Дж. Р. ван де Вийвер (Fons J. R. van de Vijver) – доктор философии, кафедра культурологии, Тилбургский университет, Тилбург, Нидерланды

Анджелина Вернетти (Angelina Vernetti) – доктор философии, Йельский центр исследования детства, Медицинская школа Йельского университета, Нью-Хейвен, Коннектикут, США

Джозеф К. Гона (Joseph K. Gona) – доктор философии, Отделение нейробиологии исследовательской программы Wellcome trust KEMRI, Килифи, Кения

Ребекка Гржадзински (Rebecca Grzadzinski) – доктор философии, Каролинский институт проблем развития, Университет Северной Каролины в Чапел-Хилл, Чапел-Хилл, Северная Каролина, США

Джонатан Грин (Jonathan Green) – доктор медицинских наук, Манчестерский академический центр медицинской науки, Манчестерский университет и Королевская манчестерская детская больница, Манчестер, Великобритания

Петрус Дж. Де Вриз (Petrus J. de Vries) – доктор философии, отделение детской и подростковой психиатрии Кейптаунского университета, Кейптаун, Южно-Африканская Республика

Келси Джексон Доммер (Kelsey Jackson Dommer) – доктор медицинских наук, Центр детского здоровья, поведения и развития, Сиэтлский институт исследований детства, Сиэтл, штат Вашингтон, США

Эмили Кампи (Emily Campi) – бакалавр, кафедра гигиены труда и трудотерапии им. мс. Т.Х.Чэн Университета Южной Калифорнии, Лос-Анджелес, Калифорния, США

Конни Касари (Connie Kasari) – доктор философии, кафедра развития и психологии человека, Высшая школа образования и информационных исследований, Калифорнийский университет, Лос-Анджелес, Калифорния, США

Джули А. Кинц (Julie A. Kientz) – доктор философии, кафедра человекоцентричного проектирования и инженерии, Вашингтонский университет, Сиэтл, Вашингтон, США

Кэтрин Лорд (Catherine Lord) – доктор философии, Медицинская школа Дэвида Геффена Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе и Семельский институт неврологии и человеческого поведения, Лос-Анджелес, Калифорния, США

Меган Лайонс (Megan Lyons) – доктор медицинских наук, Центр исследований детства, Медицинская школа Йельского университета, Нью-Хейвен, Коннектикут, США

Рэйчел Мапензи (Rachel Mapenzi) – доктор философии, отделение нейробиологии исследовательской программы Wellcome trust KEMRI, Килифи, Кения

Марилена Мейдемтци (Marilena Mademtzi) – доктор философии, Центр исследований детства, Медицинская школа Йельского университета, Нью-Хейвен, Коннектикут, США

Сьюзенн Л.Мейкари (Suzanne L.Macari) – доктор философии, Центр исследований детства, Медицинская школа Йельского университета, Нью-Хейвен, Коннектикут, США

Меган Миллер (Meghan Miller) – доктор философии, Медицинский институт исследования психомоторных расстройств (MIND), Калифорнийский университет, Дэвис, Сакраменто, Калифорния, США

Чарльз Р.Ньютон (Charles R.Newton) – доктор медицинских наук, отделение нейробиологии исследовательской программы Wellcome trust KEMRI, Килифи, Кения

Салли Озонофф (Sally Ozonoff) – доктор философии, Медицинский институт исследования психомоторных расстройств (MIND), Калифорнийский университет, Дэвис, Сакраменто, Калифорния, США

Джозеф Пайвен (Joseph Piven) – доктор медицинских наук, Каролинский институт проблем развития, Университет Северной Каролины, Чапел-Хилл, Северная Каролина, США

Мария Пиццано (Maria Pizzano) – доктор философии, Центр исследований и лечения аутизма Калифорнийского университета, Лос-Анджелес, Калифорния, США

Келли К. Пауэлл (Kelly К. Powell) – доктор философии, Центр исследований детства, Медицинская школа Йельского университета, Нью-Хейвен, Коннектикут, США

Кеннет Римба (Kenneth Rimba) – бакалавр нейробиологии, исследовательская программа Wellcome trust KEMRI, Килифи, Кения

Кавита Рупарелия (Kavita Ruparelia) – бакалавр, кафедра педиатрии и детского здоровья, Университет здравоохранения и смежных наук Мухимбили, Дар-эс-Салам, Объединенная Республика Танзания

Робин Сифре (Robin Sifre) – магистр, Институт детского развития, Миннесотский университет, Миннеаполис, Миннесота, США

Селин А. Солньер (Celine A. Saulnier) – доктор философии, нейродиагностика и консультационные услуги, Декейтер, Джорджия, США

Лиза Уизнер (Lisa Wiesner) – доктор медицинских наук, кафедра педиатрии Медицинской школы Йельского университета, Нью-Хейвен, Коннектикут, США

Фред Р. Волкмар (Fred R. Volkmar) – доктор медицинских наук, Центр исследований детства, Медицинская школа Йельского университета и кафедра специального образования, Университет штата Южный Коннектикут, Нью-Хейвен, Коннектикут, США

Катаржина Чаварска (Katarzyna Chawarska) – доктор философии, Центр исследований детства, Медицинская школа Йельского университета, Нью-Хейвен, Коннектикут, США

Роальд А. Эйен (Roald A. Oien) – доктор философии, UiT-Арктический университет Норвегии, Тромсе, Норвегия

Джед Т. Элисон (Jed Т. Elison) – доктор философии, Институт детского развития, Университет Миннесоты, Миннеаполис, Миннесота, США

Введение

Катаржина Чаварска и Фред Р. Волкмар

За более чем три четверти века, прошедших со времени классического описания аутизма, предложенного Лео Каннером (1943), были сделаны огромные успехи в понимании развития расстройств этого спектра. Несмотря на медленный прогресс вначале, 1970-е гг. ознаменовались появлением ключевых открытий, обосновывающих аутизм как заболевания (Kolvin, 1971; Rutter, 1972), а также о его нейробиологическом (Ritvo, 1977; Volkmar & Nelson, 1990) и генетическом (Folstein & Rutter, 1977) происхождении и важности структурированного вмешательства в целях обучения (Bartak & Rutter, 1973). В результате этих открытий аутизм был официально признан в знаковом третьем издании «Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам» (DSM-III) Американской психиатрической ассоциации (1980). Как отмечается в нижеследующих главах, эта диагностическая классификация со временем подвергалась многочисленным «корректировкам», в результате чего возникли важные концептуальные вопросы и проблемы ранней диагностики. Однако важность официального признания аутизма трудно переоценить. Между 1943 и 1979 гг. количество публикаций эмпирических исследований по аутизму постепенно росло, но после публикации DSM-III в 1980 г. оно резко увеличилось. В настоящее время существует значительный объем работ, посвященных развитию аутизма, его неврологическим основам и подходам к его лечению (Volkmar, 2019).

Однако этот объем исследований остается неполным, и до сравнительно недавнего времени мало внимания уделялось первичному развитию аутизма на ранних стадиях жизни. К счастью, в настоящее время ситуация кардинально изменилась благодаря достижениям в области раннего скрининга и диагностики, а также методам изучения социального и коммуникативного развития детей раннего возраста и детей с ограниченными способностями. Разработка инструментов раннего скрининга и наблюдения и повышение точности инструментов ранней диагностики позволили клиницистам выявлять случаи аутизма уже на втором году жизни. Это способствовало как осуществлению раннего вмешательства, так и проведению исследований о ранних проявлениях синдрома. Проспективные исследования младших сиблингов детей с расстройствами аутистического спектра (РАС), некоторые из которых начинаются во время беременности, дают беспрецедентную возможность изучить возникновение аутизма in statu nascendi^[1], от его продромальной стадии до ранней синдромальной формы в надежде выявить очень ранние прогностические маркеры, а также факторы риска и защитные факторы. В совокупности разработка инструментов раннего скрининга и проспективных обследований сиблингов могут помочь определить инструменты, необходимые для устранения гетерогенности в проявлениях синдрома, выявить новые пороговые цели лечения и разработать методы более целенаправленного и персонализированного вмешательства, специфичные для ранней стадии развития, отмеченной высокой пластичностью мозга. Новые экспериментальные методы, основанные на айтрекинге, физиологии и визуализации мозга, оказались полезными для усиления ранних маркеров РАС и отслеживания развития РАС с течением времени.

В настоящее время этими вопросами занимаются многие исследовательские группы по всему миру, и их работа отражена в этом сборнике. Действительно, в последние несколько лет мы стали свидетелями поистине взрывного роста числа исследований, направленных на понимание механизмов, способствующих развитию аутизма, улучшение раннего выявления и тестирование новых видов вмешательства для детей младшего возраста, страдающих этим расстройством. Главы настоящего сборника предоставляют обзор современного состояния исследований этих механизмов, новых подходов в диагностике, оценке и лечении аутизма. Последняя тема особенно важна, учитывая значительное влияние раннего выявления и вмешательства на улучшение последующих результатов (Magiati & Howlin, 2019).

В Главе 1 Volkmar и Oien рассматривают нынешние и постоянно возникающие проблемы в раннем скрининге и диагностике аутизма. Влияние DSM-5 (Американская психиатрическая ассоциация (АРА), 2013) на раннюю диагностику остается неясным, но служит источником озабоченности, особенно в случае детей младшего возраста с высокими когнитивными способностями (Barton, Robins, Jashar, Brennan & Fein, 2013). Как указывают авторы, переход к диагностике «расстройства аутистического спектра» парадоксальным образом привел к возвращению к узкой концепции, которая более согласуется с прототипическими случаями, описанными Каннером (Kanner, 1943). Они также подчеркивают некоторые проблемы, которые создают для ранней диагностики другие факторы, такие как половая и культурная принадлежность.

В главе 2 Campi, Lord и Grzadzinski дают полный и всесторонний обзор современных подходов к скринингу, использованию различных инструментов и их ограничениям. Они отмечают важность скрининга, а также сложный характер ранних симптомов и многочисленные проблемы, возникающие при внедрении эффективных инструментов скрининга. Действительно, эти проблемы побудили некоторые группы, в частности Рабочую группу по профилактике заболеваний в США, выразить обеспокоенность по поводу нынешней поддержки раннего всеобщего скрининга в тех случаях, когда не возникает озабоченность со стороны родителей (Siu & the US Preventive Services Task Force, 2016, p. 691). Это связано с тем, что РАС у детей обычно выявляется не скрининговыми процедурами, а членами семьи или педиатрами. В рекомендациях Рабочей группы подчеркиваются важные пробелы в существующей литературе относительно фактических данных долгосрочных результатов раннего вмешательства и острая необходимость в хорошо продуманных исследованиях прямого воздействия раннего всеобщего скрининга на последующие результаты. Campi и ее коллеги представляют подробное обоснование раннего скрининга и убедительные доказательства его преимущества, включая снижение среднего возраста при первом диагнозе и число случаев, пропущенных родителями и педиатрами, выявление не связанных с РАС расстройств неврологического развития и облегчение направления на обследование детей младшего возраста, подверженных риску развития РАС. Авторы подчеркивают роль доступных и инклюзивных процедур скрининга в уменьшении неравенства в том, что касается возраста первой постановки диагноза в семьях, относящихся к меньшинствам, имеющим низкий уровень образования и низкий социально-экономический статус. Они предостерегают от смещения исследований в сторону полезности скрининга и долгосрочных результатов ранней диагностики, которые плохо поддаются количественной оценке, за счет исследований в области ранних маркеров и новых методов лечения и вмешательства. Авторы подчеркивают необходимость проведения лонгитюдных исследований, начиная с первоначального скрининга и заканчивая взрослой жизнью, а также исследований по реализации и целесообразности скрининговых процедур.

В главе 3 Macari и ее коллеги рассматривают прогресс в области различных аспектов психологической оценки детей раннего возраста, подверженных риску развития РАС. Они подчеркивают переход от того, что обычно рассматривается как основные черты синдрома, к более общему психологическому развитию, включая такие области, как привязанность, темперамент и эмоциональная экспрессивность. Другие области, в которых был достигнут значительный прогресс, включают аспекты коммуникации, адаптационные навыки и потенциальные предикторы более поздних коморбидных психиатрических заболеваний.