Геном человека представлен не одной огромной нитью молекулы ДНК, а разделен на отрезки разной длины, которые называют хромосомами. Так же, как и весь геном, каждая хромосома представлена двумя копиями (парой хромосом), полученными от отца и от матери. У здоровых людей 46 хромосом: по 23 от каждого из родителей.